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Nature Genetics：揭示女性生育力的基因密碼：CCDC201變異對絕經(jīng)和生育的深遠(yuǎn)影響
這項發(fā)現(xiàn)不僅為POI的遺傳機(jī)制提供了新的見解，也凸顯了在基因篩查中考慮不同遺傳模型的重要性。
生物探索 - 絕經(jīng)，生育，原發(fā)性卵巢功能不全，CCDC201 - 2024-08-31
CA: A Cancer Journal for Clinicians：性別發(fā)育異常（DSD）與生殖細(xì)胞瘤風(fēng)險：機(jī)制、分類及臨床管理綜述
本綜述系統(tǒng)評估了DSD患者中生殖細(xì)胞及相關(guān)腫瘤的風(fēng)險譜，解析其發(fā)病機(jī)制、生物學(xué)標(biāo)志及診療指導(dǎo)原則。
MedSci原創(chuàng) - 生殖細(xì)胞瘤，性別發(fā)育異常 - 2025-07-19
干貨！性發(fā)育異常的基因診斷現(xiàn)狀和研究進(jìn)展！
在本文中，我們描述了典型的性發(fā)育的胚胎學(xué)和遺傳學(xué)機(jī)制，總結(jié)了DSD不同疾病中近年來的主要基因組發(fā)現(xiàn)，以期幫助臨床上達(dá)到更準(zhǔn)確的診斷。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 基因診斷，性發(fā)育異常 - 2024-11-07
Nature Genetics：揭示人類體細(xì)胞線粒體DNA嵌合性：探索遺傳變異的新視角
該研究揭示了線粒體DNA變異的突變譜呈現(xiàn)復(fù)制鏈偏差，這表明線粒體DNA復(fù)制是主要的突變過程。
生物探索 - 線粒體DNA，DNA變異 - 2024-07-27
Cell：顛覆認(rèn)知！糞菌移植竟可能“重編程”你的腸道？一場錯誤的“移民”引發(fā)的健康風(fēng)暴
腸道菌群移植若忽視小腸與大腸的生態(tài)差異，將大腸菌群移入小腸會引發(fā) “微生物錯配”，導(dǎo)致厭氧菌在小腸定植，重編程腸道組織基因表達(dá)，引發(fā)代謝與免疫紊亂。研究表明區(qū)域特異性或全譜系菌群移植更具潛力。
生物探索 - 腸道菌群移植，微生物錯配 - 2025-06-15
癌癥中的染色體畸變
染色體畸變致多種基因組畸變，在多癌中起作用，其機(jī)理多樣，有致癌性，相關(guān)癌癥治療策略現(xiàn)，研究或助癌癥早診早治。
小藥說藥 - 癌癥，染色體畸變 - 2024-11-28
年齡越大，胚系突變陽性率越高？易位相關(guān)肉瘤首次研究，現(xiàn)行指南策略會漏檢，建議全人群遺傳篩查
本研究結(jié)果表明，臨床顯著的胚系P/LP變異在兒童患者TAS中的發(fā)病率較低，這對當(dāng)前肉瘤基因篩查指南提出了質(zhì)疑，并支持對所有 TAS 患者進(jìn)行胚系檢測。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 易位相關(guān)肉瘤 - 2025-06-06
Molecular Neurodegeneration：NEK1突變通過纖毛功能障礙成為肌萎縮側(cè)索硬化的新致病機(jī)制
NEK1突變通過功能缺失機(jī)制導(dǎo)致纖毛結(jié)構(gòu)異常、Shh信號傳導(dǎo)受損、細(xì)胞周期紊亂和微管乙?；瘻p少。此外，NEK1變異還引發(fā)線粒體功能障礙和DNAA損傷修復(fù)能力。
MedSci原創(chuàng) - 肌萎縮側(cè)索硬化，DNA損傷修復(fù) - 2025-05-23
Nature Genetics：基因組不穩(wěn)定性驅(qū)動的克隆異質(zhì)性：破解復(fù)雜核型急性髓系白血?。–K-AML）治療難題的關(guān)鍵
本文介紹復(fù)雜核型急性髓系白血?。–K-AML）預(yù)后差，Nature Genetics 相關(guān)研究用單細(xì)胞多組學(xué)技術(shù)解析其克隆演化等，探討染色體重排影響、克隆模式、藥物敏感性及靶向治療策略，為治療提供新思
生物探索 - 單細(xì)胞多組學(xué)，復(fù)雜核型急性髓系白血病 - 2024-11-27
Nature：刷新認(rèn)知：早期妊娠流產(chǎn)的55%有明確基因原因，不只染色體異常那么簡單！
《Nature》研究對超千份流產(chǎn)樣本全基因組測序，發(fā)現(xiàn) 55% 流產(chǎn)由遺傳因素導(dǎo)致，染色體異常為主因，致病性小序列變異等亦關(guān)鍵，揭示早期妊娠中基因組多樣性的篩選機(jī)制，為生殖健康提供新方向。
生物探索 - 全基因組測序，早期妊娠流產(chǎn) - 2025-05-26
Nature Genetics：揭秘乳腺癌耐藥性“幕后黑手”：APOBEC3如何推動腫瘤逃生？
這項研究不僅揭示了腫瘤耐藥性背后的一個重要“基因組犯罪現(xiàn)場”，更可能為我們預(yù)測腫瘤耐藥風(fēng)險、甚至開發(fā)全新的抗癌策略打開大門。
生物探索 - 乳腺癌，APOBEC3 - 2025-05-24
趙妍敏/黃河/胡曉霞/莫曉冬教授等探索TP53變異和胚系突變對AML/MDS異基因干細(xì)胞移植結(jié)局的影響
鑒于 TP53 突變的臨床和生物學(xué)異質(zhì)性，國內(nèi)學(xué)者開展了一項多中心回顧性研究，旨在描述胚系和體細(xì)胞 TP53突變之間的差異，以完善疾病軌跡和優(yōu)化移植策略。
聊聊血液 - TP53突變，AML/MDS - 2025-07-17
Nature：突破歐洲血統(tǒng)局限：MAGE數(shù)據(jù)集解鎖多種族基因表達(dá)奧秘
MAGE項目強(qiáng)調(diào)了在遺傳研究中納入多樣化樣本的重要性。這不僅提高了因果變異識別的分辨率，還為研究這些變異在不同人群中的作用機(jī)制提供了更全面的視角。
生物探索 - 基因表達(dá)，遺傳研究，剪接變異，MAGE數(shù)據(jù)集，進(jìn)化選擇 - 2024-07-20
Mol Psychiatry：未折疊蛋白反應(yīng)與線粒體功能在ADNP相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙中的性別特異性調(diào)控
ADNP通過性別特異性途徑調(diào)控海馬神經(jīng)發(fā)生，雄性主要通過未折疊蛋白反應(yīng)，雌性則依賴線粒體基因調(diào)控。NAP治療能部分逆轉(zhuǎn)這些差異，為相關(guān)疾病提供了潛在治療策略。
MedSci原創(chuàng) - 未折疊蛋白反應(yīng)，ADNP，線粒體基因調(diào)控 - 2024-12-26
Science：繼“人造精子”“人造卵子”后，日本科學(xué)家在體外成功構(gòu)建卵泡及卵母細(xì)胞
生殖遺傳學(xué)領(lǐng)域的開創(chuàng)性成果
生物探索 - 人造精子 - 2021-07-22
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