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干燥綜合征病因及發(fā)病機制研究進展
干燥綜合征：又稱舍格倫綜合征，分為原發(fā)性SS（primary?Sj?gren?syndrome，pSS）和繼發(fā)性SS
風濕免疫科鄭醫(yī)生 - 細胞因子與SS，抗體與SS，遺傳因子與SS - 2022-12-14
病理規(guī)培圖庫 || 舍格倫綜合征
慢性、系統(tǒng)性、自身免疫性疾病，主要累及涎腺、淚腺而導致口干、眼干，后者可導致干性角結膜炎，臨床上也將此疾病稱干燥綜合征。
病理小貼士1973 - 干燥綜合征，舍格倫綜合征 - 2023-12-07
從出生就“落后”，5歲還不到90厘米？家長四處求醫(yī)，背后是罕見病的殘酷真相......
5 歲患兒小諾因生長落后、特殊面容及 11p15 印記區(qū)異常確診 SRS，表現(xiàn)為矮小、三角臉等，需多學科干預，rhGH 為改善終身高主要手段。
MedSci原創(chuàng) - 生長障礙，拉塞爾-西爾弗綜合征 - 2025-08-20
SAPHO綜合征
SAPHO 綜合征是罕見自身免疫病，病因不明，有多種假說。具多樣臨床表現(xiàn)、特征影像，診斷有挑戰(zhàn)，治療靠綜合方案，未來需深入研究發(fā)病機制及開發(fā)新療法。
骨秘籍 - 自身免疫病，SAPHO綜合征 - 2025-03-04
上交叉綜合征
上交叉合征。從外觀上看，這些人往往呈現(xiàn)出頭部前傾、含胸駝背、圓肩等不良體態(tài)，不僅影響個人形象氣質，還會對身體健康造成諸多危害。今天，就讓我們一起深入了解這個日益普遍的健康問題。
骨秘籍 - 上交叉綜合征 - 2025-05-16
早期診斷的Zaki綜合征
研究為理解Zaki綜合征提供了重要的新視角，尤其是通過詳細描述一例中國漢族女嬰的臨床表現(xiàn)和遺傳背景，揭示了該病的復雜性和多樣性，為進一步的病理生理機制研究奠定了基礎。
MedSci原創(chuàng) - Zaki綜合征 - 2025-07-14
Sturge-Weber綜合征繼發(fā)性青光眼：從發(fā)病機制到治療
SG的治療是一項具有挑戰(zhàn)性的任務，需要根據(jù)患者的具體情況制定個性化的治療方案。
MedSci原創(chuàng) - Sturge-Weber綜合征繼發(fā)性青光眼 - 2025-05-03
“近視越來越深、耳朵越來越背、關節(jié)還開始變形”——12歲男孩一查竟是全身結締組織罕見?。?/a>
12 歲患兒因近視快速進展、聽力下降及關節(jié)異常就診，遺傳學檢測示 COL2A1 雜合變異，確診 Stickler 綜合征。該病累及眼、耳、骨，需多學科協(xié)作管理并發(fā)癥。
MedSci原創(chuàng) - Stickler 綜合征，COL2A1 - 2025-08-12
希恩綜合征1例
58歲女性，24年前分娩時出現(xiàn)大出血，休克，后出現(xiàn)閉經(jīng)、性欲減退等癥狀。通過此病例我們可以了解到希恩綜合征的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷方法等。并掌握垂體危象的緊急處理原則及治療過程中激素的用量、用法、注意事項及不良反應等。
內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病 - 希恩綜合征 - 2017-12-08
PHARC綜合癥
PHARC綜合癥是一種罕見且臨床表現(xiàn)多樣化的綜合征，目前尚無有效的治療方法。鑒于該疾病的復雜性和多樣性，臨床醫(yī)生在面對疑似病例時應保持高度警惕，并及時進行遺傳學檢測。
MedSci原創(chuàng) - PHARC綜合癥 - 2024-11-11
13歲男孩寫字越來越歪、走路像“踩在棉花上”？醫(yī)生一查：不是調皮，也不是缺鈣，而是大腦“線路”出錯了！
13 歲男孩因走路不穩(wěn)、學習下降等就醫(yī)，確診遺傳性痙攣性截癱 11 型（SPG11），由 SPG11 基因突變致腦白質異常等。目前無根治方法，早診早干預可延緩進展，需關注代謝管理及遺傳咨詢。
MedSci原創(chuàng) - 腦白質病變，遺傳性痙攣性截癱11型 - 2025-06-10
Shwachman-Diamond綜合征二例
Shwachman-Diamond綜合征：是一種少見的常染色體隱性遺傳病，目前國內(nèi)對這種疾病的認識尚不足，僅有1例有基因診斷的文獻報道。
中華兒科雜志 - 壞死性小腸結腸炎，常染色體隱性遺傳病 - 2022-10-29
以胸腔巨大硬纖維瘤與多發(fā)性結直腸息肉為主要表現(xiàn)的Gardner綜合征病例報道
本文將對該病例再次進行分析解讀，以供學習參考。
消化界 - Gardner綜合征，多發(fā)性結直腸息肉 - 2025-08-21
布加氏綜合癥
布加綜合征(BLldd一Chiari syndroYne)是由各種原因所致肝靜脈和其開口以上段下腔靜脈阻塞性病變引起的常伴有下腔靜脈高壓為特點的一種肝后門脈高壓征。
放射沙龍 - 血液高凝狀態(tài)，靜脈受腫瘤的外來壓迫，癌腫侵犯肝靜脈 - 2022-10-25
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