Phelan-McDermid綜合征咨詢的共識建議: 特別注意復發(fā)風險和環(huán)22號染色體SHANK3基因神經(jīng)發(fā)育障礙罕見病
Phelan-McDermid綜合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22號染色體長臂末端缺失引起的較為罕見的遺傳性疾病，男女發(fā)病率無明顯差異。一項對11000多例發(fā)育障礙患者亞端粒重排的研究，發(fā)現(xiàn)22q13是僅次于1p36的第二常見亞端粒重排區(qū)，會導致顯著的染色體疾病，但由于臨床上缺乏對該病的認識及相關(guān)檢測技術(shù)的限制，其具體的患病率仍難以確定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新發(fā)事件"。在新發(fā)患者中，發(fā)生缺失的染色體70%為父源性，該病的具體發(fā)病機制目前仍不清楚。PMS臨床表現(xiàn)復雜多樣，主要包括全面發(fā)育落后、智力障礙、肌張力降低、語言發(fā)育遲緩、輕度畸形及自閉癥(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，經(jīng)常被誤診。
2023-05-02發(fā)表于上海
#Phelan-McDermid綜合征#咨詢的共識建議: 特別注意復發(fā)風險和環(huán)22號染色體#SHANK3基因##神經(jīng)發(fā)育障礙##罕見病#
Phelan-McDermid綜合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22號染色體長臂末端缺失引起的較為罕見的#遺傳性疾病#，男女發(fā)病率無明顯差異。一項對11000多例發(fā)育障礙患者亞端粒重排的研究，發(fā)現(xiàn)22q13是僅次于1p36的第二常見亞端粒重排區(qū)，會導致顯著的染色體疾病，但由于臨床上缺乏對該病的認識及相關(guān)檢測技術(shù)的限制，其具體的患病率仍難以確定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新發(fā)事件"。在新發(fā)患者中，發(fā)生缺失的染色體70%為父源性，該病的具體發(fā)病機制目前仍不清楚。PMS臨床表現(xiàn)復雜多樣，主要包括#全面發(fā)育落后#、#智力障礙#、#肌張力降低#、#語言發(fā)育遲緩#、輕度畸形及#自閉癥#(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，經(jīng)常被誤診。
2023-05-02發(fā)表于上海
