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孕期耳聾基因篩查專家共識
共識
其它
2022-04-14
耳聾是最常見的出生缺陷之一,新生兒期的發(fā)病率約為1‰-3‰,學(xué)齡期兒童耳聾的發(fā)病率增加至3‰-4‰。耳聾的病因主要包括遺傳因素和環(huán)境因素,約60%以上與遺傳因素有關(guān),我國最常見的耳聾基因包括GJB2、
2021 CHEST指南和專家組報告:肺癌篩查
指南
其它
2021年,CHEST肺癌篩查指南更新,主要針對12個關(guān)鍵問題提供了指導(dǎo)建議。內(nèi)容涉及肺癌篩查個體的選擇以及高質(zhì)量肺癌篩查的實施。
核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-10-30
該文針對目前核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問題,從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進行了闡述,以規(guī)范其應(yīng)用,更好地為臨床服務(wù)。