關(guān)于膈神經(jīng)起搏治療先天性中樞性低通氣綜合征的循證建議這包括直接刺激膈神經(jīng)，產(chǎn)生吸入階段的呼吸。

2021年7月，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布了先天性異?；蛑橇埣矁和耐怙@子組合基因組測(cè)序指南，本文主要針對(duì)1歲之前發(fā)病一個(gè)或多個(gè)先天異常（CA）或18歲之前發(fā)病的發(fā)育遲緩（DD）或

術(shù)后低心輸出量綜合征是兒童先天性心臟病（CHD）術(shù)后較為嚴(yán)重的并發(fā)癥，積極進(jìn)行心輸出量監(jiān)測(cè)，有利于早期識(shí)別及合理治療。經(jīng)肺熱稀釋（TPTD）及持續(xù)脈搏輪廓分析（PiCCO）是目前兒童常用的監(jiān)測(cè)心輸出量

本文概述了目前流行病學(xué)、病理生理學(xué)、分期和慢性心力衰竭在兒童和青少年先天性心臟病患者中的治療。

本文是對(duì)2012年科學(xué)聲明的更新，介紹了先天性心臟病患者神經(jīng)發(fā)育結(jié)局的知識(shí)現(xiàn)狀，以及神經(jīng)保護(hù)、風(fēng)險(xiǎn)分層、評(píng)估和管理的最佳實(shí)踐。包括更新了發(fā)育遲緩或障礙的風(fēng)險(xiǎn)類別，以及增加神經(jīng)發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)的最新因素清單等。

目前對(duì)于巨細(xì)胞病毒（CMV）的感染管理還存在很多缺陷，包括孕婦及臨床醫(yī)生對(duì)妊娠期CMV感染認(rèn)識(shí)不足、常規(guī)篩查高危新生兒推廣范圍有限、缺乏母嬰篩查項(xiàng)目計(jì)劃、當(dāng)前治療感染方法有限以及沒(méi)有獲批準(zhǔn)的有效疫苗等。 本文主要針對(duì)CMV感染診斷、治療與預(yù)防以及產(chǎn)前治療等問(wèn)題，基于現(xiàn)有研究數(shù)據(jù)達(dá)成專家共識(shí)。拓展指南：[[巨細(xì)胞病毒感染|5]]

為指導(dǎo)基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，藥審中心組織制定了《基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)技術(shù)指導(dǎo)原則》。

血友病A是一種以凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，臨床表現(xiàn)為自發(fā)性或者損傷后過(guò)度出血的X染色體連鎖隱性遺傳病。血友病A目前主要治療方式是替代性輸注FⅧ,但對(duì)于輸注的劑量、頻次大多仍采用固定輸注模式，并不能達(dá)到個(gè)

這份關(guān)于先天性二尖瓣病變的國(guó)際共識(shí)分類和命名法將二尖瓣分為三種類型：1.融合型(右-左瓣融合、右-非冠狀瓣融合和左-非冠狀瓣融合)；2.2-竇型(外側(cè)和前后)；3.部分融合(截形)型。

2018年9月，美國(guó)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(TES)更新發(fā)布了類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的管理指南，是對(duì)2010年版指南的更新，專家小組基于當(dāng)前證據(jù)以及專家觀點(diǎn)針對(duì)類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥管理提出實(shí)踐指導(dǎo)。

由于后天獲得性心臟病與先天性心血管疾病患兒（統(tǒng)稱為“CHD患兒”）特點(diǎn)不同，加上TEE應(yīng)用的不斷發(fā)展，美國(guó)超聲心動(dòng)圖學(xué)會(huì)兒科委員會(huì)特別為此類患兒的TEE檢查起草了指南。這份指南是在1992年版指南基礎(chǔ)上的更新，全面陳述了當(dāng)前關(guān)于CHD患兒TEE檢查的指征、禁忌癥、安全問(wèn)題以及操作培訓(xùn)等方面的問(wèn)題。

血友病是一種嚴(yán)重的X連鎖遺傳性凝血因子缺乏癥。 臨床上，任何血管紊亂區(qū)域的長(zhǎng)時(shí)間出血或延遲凝血是所有血友病的主要表現(xiàn)。 我們介紹了一名 23 歲男性，他從三歲起就有左感覺(jué)性內(nèi)斜視病史。 患者之前沒(méi)有接

抑制物是血友病患者接受外源性凝血因子Ⅷ/Ⅸ（FⅧ/FⅨ）輸注后產(chǎn)生的抗FⅧ/FⅨ同種中和抗體。抑制物是血友病治療過(guò)程中最嚴(yán)重、最棘手的并發(fā)癥。中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組、中國(guó)血友病協(xié)作組于20

巴西向所有患者免費(fèi)提供血友病A的治療。然而，仍存在一些未得到滿足的醫(yī)療需求。在這項(xiàng)研究中，我們應(yīng)用德?tīng)柗品ㄅc7名血友病A專家討論了患者和衛(wèi)生系統(tǒng)在血友病A治療方面面臨的挑戰(zhàn)和改善的機(jī)會(huì)。

本文最初發(fā)表在2022年《Lancet Haematology》雜志上，發(fā)表后引起業(yè)內(nèi)廣泛關(guān)注，賓夕法尼亞大學(xué)Lindsey A George教授在《Lancet Haematology》雜志同期給予