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2021 ACMG循證臨床指南：先天性異?；蛑橇埣矁和耐怙@子組合基因組測序 其它

2021年7月，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布了先天性異?；蛑橇埣矁和耐怙@子組合基因組測序指南，本文主要針對1歲之前發(fā)病一個(gè)或多個(gè)先天異常（CA）或18歲之前發(fā)病的發(fā)育遲緩（DD）或

宏基因組學(xué)測序技術(shù)在中重癥感染中的臨床應(yīng)用專家共識(shí)（第一版） 其它

2020-05-30

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基于宏基因組學(xué)測序（mNGS）的病原學(xué)診斷技術(shù)是一種非靶向的廣譜病原學(xué)篩查技術(shù)，近幾年越來越多的研究表明其在重癥感染領(lǐng)域，特別是疑難、罕見病導(dǎo)致的重癥感染中發(fā)揮了關(guān)鍵性作用。由于mNGS 高昂的成本及

2022 ACMG聲明：臨床基因和基因組檢測的指定記錄集 指南 其它

2022 ACMG發(fā)布關(guān)于臨床基因和基因組檢測的指定記錄集（designated record set）的聲明

WHO人類基因組編輯政策治理框架 2021 其它

最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應(yīng)用引發(fā)了倫理問題，突出

【英文】ICH指導(dǎo)原則：基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理指導(dǎo)原則（中文翻譯公開征求意見稿）E18 政策 其它

這份指導(dǎo)原則的主要目的是提供臨床研究中基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理的協(xié)調(diào)性原則。通過對關(guān)鍵因素建立共識(shí)，本指導(dǎo)原則將有助于促進(jìn)基因組研究的開展。

【中文】ICH指導(dǎo)原則：基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理指導(dǎo)原則（中文翻譯公開征求意見稿）E18 指導(dǎo)原則 其它

這份指導(dǎo)原則的主要目的是提供臨床研究中基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理的協(xié)調(diào)性原則。通過對關(guān)鍵因素建立共識(shí)，本指導(dǎo)原則將有助于促進(jìn)基因組研究的開展。

《中國宏基因組學(xué)第二代測序技術(shù)檢測感染病原體的臨床應(yīng)用專家共識(shí)》解讀 解讀 其它

2021-07-15

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病原學(xué)診斷對感染性疾病精準(zhǔn)診療的價(jià)值至關(guān)重要。

2024 ESMO建議：實(shí)體癌基因組檢測結(jié)果的臨床報(bào)告 共識(shí) 其它

本文主要提出了實(shí)體癌基因組檢測結(jié)果的臨床報(bào)告建議，旨在構(gòu)建基因組學(xué)報(bào)告，以提高醫(yī)生對實(shí)體癌基因組分析結(jié)果的理解。

基因組學(xué)與應(yīng)用生物學(xué)論文撰寫指南 指南 其它

2023-07-25

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本刊設(shè)置固定欄目和隨機(jī)欄目。固定欄目常設(shè)研究論文,發(fā)表最新的原始研究成果。隨機(jī)欄目根據(jù)稿源設(shè)述評及其他欄目。

國內(nèi)外藥物基因組學(xué)相關(guān)指南的現(xiàn)狀 共識(shí) 其它

藥物基因組學(xué)通過研究編碼藥物代謝酶、藥物轉(zhuǎn)運(yùn)體和作用靶點(diǎn)的基因多態(tài)性對藥代動(dòng)力學(xué)與藥效學(xué)的影響，不僅可以指導(dǎo)臨床給予患者個(gè)體化用藥建議，還可以用于新藥研發(fā)和藥政管理等。目前國內(nèi)外多個(gè)重要機(jī)構(gòu)都發(fā)布了藥

WHO有關(guān)人類基因組編輯的建議 2021 其它

最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應(yīng)用，引發(fā)的倫理問題凸顯

WHO關(guān)于人類基因組編輯的立場文件 2021 其它

最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應(yīng)用引發(fā)了倫理問題，突出

FDA指南：結(jié)合人類基因組編輯的人類基因治療產(chǎn)品 指南 其它

在本指南中，我們FDA為申辦者提供建議，以開發(fā)包含人類體細(xì)胞基因組編輯（GE）的人類基因治療產(chǎn)品。具體而言，本指南提供了有關(guān)研究性新藥 （IND） 申請中應(yīng)提供的信息的建議，以便根據(jù)聯(lián)邦法規(guī) 312.

FDA 指南：結(jié)合人類基因組編輯的人類基因治療產(chǎn)品 指南 其它

本指南提供了關(guān)于在研新藥(IND)申請中應(yīng)提供的信息的建議。

2022 AIM 臨床適用性指南：藥物基因組學(xué)測試 指南 其它

AIM 藥物基因組測試臨床適用性指南中涉及的測試包括基因分型以預(yù)測對某些藥物的反應(yīng)和測試與凝血障礙相關(guān)的基因突變。

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