2024-01-18
本文對第2版目錄相較于第1版目錄在分析流程與耐藥突變等內(nèi)容的更新進(jìn)行了詳細(xì)的解讀，并對未來目錄完善的方向進(jìn)行了展望。
PIK3CA基因相關(guān)過度生長綜合征群的診治規(guī)范：國際專家共識
共識
其它
2023-11-15
PIK3CA 基因激活變異的作用為促生長，變異導(dǎo)致的表型取決于基因變異發(fā)生的時間、組織細(xì)胞類型、變異細(xì)胞的分布以及變異的激活強(qiáng)度。
2023-03-27
基因技術(shù)的快速發(fā)展導(dǎo)致了診斷、研究和直接面向消費(fèi)者的外顯子組和基因組測序的廣泛使用。順便提一下，從該測序中鑒定出的變異在解釋和轉(zhuǎn)化為臨床護(hù)理方面是一個重大且日益增長的挑戰(zhàn)，包括與遺傳性心血管疾病(如心
使用 SER 和建議分級評估、開發(fā)和評估 (GRADE) 證據(jù)到?jīng)Q策框架，為癲癇患者的基因檢測和咨詢創(chuàng)建循證臨床實(shí)踐指南。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-產(chǎn)前診斷（通過羊膜穿刺術(shù)、CVS 或 Pubs）和流產(chǎn)
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-腫瘤學(xué)-實(shí)體瘤和血液系統(tǒng)惡性腫瘤的分子分析
克隆型免疫球蛋白重變量 (IGHV) 體細(xì)胞超突變（SHM）狀態(tài)是評估慢性淋巴細(xì)胞白血病患者預(yù)后的重要生物標(biāo)志物。本文概述了免疫遺傳學(xué)在慢性淋巴細(xì)胞白血病中的臨床應(yīng)用，并更新了分析建議，旨在邦之慢性淋
2022-03-06
AIM 生殖攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括家族突變和常見和種族遺傳疾病的攜帶者檢測；植入前篩查和診斷；產(chǎn)前篩查和診斷；并測試復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和不孕癥。
2022-01-27
乳腺癌患者中20%~30%人表皮生長因子受體2（human epidermal growth factor receptor 2,HER2）陽性,該類型乳腺癌具有惡性程度高、侵襲性強(qiáng)、預(yù)后差等特點(diǎn)。
2022年1月，臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟(CPIC)更新發(fā)布了CYP2C19基因型與氯吡格雷治療指南。CYP2C19催化抗血小板前藥氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影響氯吡格雷活性代謝物的形成
由于有多種選擇，確定最佳癌癥治療對于非小細(xì)胞肺癌 (NSCLC) 患者來說變得越來越復(fù)雜。檢測生物標(biāo)志物以預(yù)測對治療的臨床反應(yīng)對于根據(jù)腫瘤的分子特征對患者進(jìn)行分層至關(guān)重要。隨著對腫瘤生長和發(fā)展的分子機(jī)
人類基因療法尋求修改或操縱基因的表達(dá)或改變活細(xì)胞的生物學(xué)特性以用于治療用途。 我們，F(xiàn)DA，正在為您，人類基因治療研究性新藥申請（IND）的申辦者提供有關(guān)在 IND 中提交的化學(xué)、制造和控制（CMC）
2021-10-01
從宏基因組測序推斷的微生物組成數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析指南
2021-08-11
ICH指導(dǎo)原則《S12：基因治療產(chǎn)品的生物分布研究》現(xiàn)進(jìn)入第3階段征求意見。按照ICH相關(guān)章程要求，ICH監(jiān)管機(jī)構(gòu)成員需收集本地區(qū)關(guān)于第2b階段指導(dǎo)原則草案的意見并反饋ICH。
2021-03-07
為更好引導(dǎo)和促進(jìn)基因修飾細(xì)胞治療產(chǎn)品開發(fā)，藥品審評中心通過對行業(yè)調(diào)研、文獻(xiàn)收集和專家咨詢討論會等工作，在已有《細(xì)胞制品研究與評價技術(shù)指導(dǎo)原則》（試行）的基礎(chǔ)上，根據(jù)目前對基因修飾細(xì)胞治療產(chǎn)品的科學(xué)認(rèn)知
