2021年7月，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(ACMG)發(fā)布了先天性異常或智力殘疾兒童的外顯子組合基因組測序指南，本文主要針對1歲之前發(fā)病一個或多個先天異常（CA）或18歲之前發(fā)病的發(fā)育遲緩（DD）或
2020-12-14
遺傳性轉甲狀腺素淀粉樣變性是一種遲發(fā)性悵然兒童顯性遺傳病，由細胞外逐漸沉積轉甲狀腺素淀粉樣纖維引起，可導致器官損傷和死亡。本文主要針對遺傳性轉甲狀腺素淀粉樣變性的癥狀前基因檢測提供共識建議。
2020-05-30
基于宏基因組學測序（mNGS）的病原學診斷技術是一種非靶向的廣譜病原學篩查技術，近幾年越來越多的研究表明其在重癥感染領域，特別是疑難、罕見病導致的重癥感染中發(fā)揮了關鍵性作用。由于mNGS 高昂的成本及
同種異體造血肝細胞移植（allo-HSCT）是白血病患者一項重要的治療方法，然而，疾病復發(fā)仍是移植后患者死亡的主要原因。本文主要總結了白血病異基因造血干細胞移植后復發(fā)的監(jiān)測，治療和預防的相關內容并提出相應指導建議。
2023-09-12
近年來，我中心收到多個罕見病基因治療產品的溝通交流和臨床試驗申請。為指導和規(guī)范罕見病基因治療產品的臨床試驗設計，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心起草了《罕見病基因治療產品臨床試驗技術指導原則》。
在疾病相關多基因評分(PGS)的價值和應用方面，仍有相當大的進展。PGS旨在捕捉一個人對某種疾病、疾病或特征的遺傳責任，結合許多風險變異的信息，并結合它們的效應大小。在大洋洲，臨床醫(yī)生和消費者已經可以
2022-04-09
2022年4月，加拿大安大略癌癥治療中心(CCO)發(fā)布了多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌中的臨床應用指南。目的是確定多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌患者中的臨床應用，共提出了5條推薦意見。
人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測及基因分型試劑注冊審查指導原則（2024年修訂稿）（征求意見稿）
政策
其它
2024-04-22
按照國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械注冊審查指導原則制修訂計劃的有關要求，我中心組織修訂了《人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測及基因分型試劑注冊審查指導原則（2024年修訂稿）（征求意見稿）》
2022-11-29
通過 RAS-MAPK 通路失調信號的基因變異導致心面皮膚綜合征 (CFCS)，這是一種罕見的多系統疾病。嬰兒癲癇痙攣綜合征 (IESS) 和其他形式的癲癇是最嚴重的并發(fā)癥之一。為了調查 IESS C
2022-10-09
近年來，基因治療已成為研發(fā)熱點之一，該類產品具有創(chuàng)新性和復雜性，有必要對臨床試驗設計提出要求和提供指導。我中心在充分調研的基礎上起草了《基因治療血友病臨床試驗設計技術指導原則（征求意見稿）》。
2022-03-06
AIM 染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測序的臨床適用性指南中涉及的測試包括全外顯子組和基因組測序在罕見病評估中的診斷用途。
異基因造血干細胞移植（allo-HSCT）是治療多種血液系統疾病的有效方法，單倍型造血干細胞移植（haplo-HSCT）的成功使我國造血干細胞移植病例數量快速增長。據中國造血干細胞移植登記組報告，20
2015-01-05
2015年1月，美國心臟協會(AHA)發(fā)布了關于遺傳學和基因組學心血管病臨床應用與基本概念的科學聲明。該科學聲明是美國心臟協會委員會的功能基因組學和轉化生物學的推廣項目，今后對相關主題進行更深入的探討。
