2021-12-20
致病性COL4A3-5變異基因檢查常用于調查持續(xù)性血尿的原因，尤其是在有血尿或腎功能損害家族史的患者中。Alport綜合征專家提出對持續(xù)性血尿患者進行基因檢測。
最近應用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預防疾病以及我們科學理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應用引發(fā)了倫理問題，突出
2021-06-20
我國非小細胞肺癌患者中RET基因融合的發(fā)生率占1.4%~2.5%。目前國內外已有針對RET基因融合的靶向藥物獲批上市，療效顯著。準確檢測RET基因融合是實施RET抑制劑治療的前提。然而，相對于常見的E
2020-07-09
脊髓性肌萎縮（SMA）曾經時導致嬰兒死亡的最常見遺傳因素之一。新的疾病治療改變了疾病的發(fā)展軌跡，本文主要針對脊髓性肌萎縮的基因替代治療提供共識聲明，涉及資格認證、患者選擇、安全考慮以及長期監(jiān)測等。
2019-07-25
隨著對糖尿病發(fā)病機制認識的深入，以單基因糖尿病為主的特殊類型糖尿病正日益引起人們的關注。單基因糖尿病變異占兒童糖尿病的1%~6%，但大多數單基因糖尿病在早期易被誤診。分子遺傳學檢測是確診單基因糖尿病的首要方法，為進一步規(guī)范中國兒童單基因糖尿病的診斷、分型、治療、隨訪、并發(fā)癥和合并癥的評估及防治，由中華醫(yī)學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組織專家討論，并參考國內外的最新指南，同時結合國內外流行病學調查
【英文】ICH指導原則：基因組采樣和基因組數據管理指導原則（中文翻譯公開征求意見稿）E18
政策
其它
2015-12-10
這份指導原則的主要目的是提供臨床研究中基因組采樣和基因組數據管理的協(xié)調性原則。通過對關鍵因素建立共識，本指導原則將有助于促進基因組研究的開展。
【中文】ICH指導原則：基因組采樣和基因組數據管理指導原則（中文翻譯公開征求意見稿）E18
指導原則
其它
2015-12-10
這份指導原則的主要目的是提供臨床研究中基因組采樣和基因組數據管理的協(xié)調性原則。通過對關鍵因素建立共識，本指導原則將有助于促進基因組研究的開展。
2023-03-05
本指南的目的是為腎臟病學家和臨床遺傳學家提供 COL4A3-5 致病性變異相關疾病基因檢測和管理的最新建議。
2023-03-05
基因檢測致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續(xù)性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對持續(xù)性血尿者進行基因檢測，即使懷疑是雜合子致病性CO
