本指南描述了風(fēng)險(xiǎn)分層和治療所需的急性前體 B 細(xì)胞和 T 細(xì)胞腫瘤的遺傳異常，并在“基本”和“理想”診斷標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)題下提供了診斷算法。

遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一種與癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的遺傳病。過去的十年，HBOC的診斷檢測(cè)發(fā)生了重大變化，本文主要針對(duì)HBOC的基因檢測(cè)提供指導(dǎo)建議。

2023 共識(shí)建議：通過基于RNA的二代測(cè)序優(yōu)化NTRK基因融合檢測(cè)與報(bào)道 共識(shí) 其它

基于RNA的二代測(cè)序(NGS)檢測(cè)基因融合是臨床遺傳實(shí)驗(yàn)室用于腫瘤生物標(biāo)志物檢測(cè)以指導(dǎo)靶向治療選擇的一種新興方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合檢測(cè)的分析前、分析和報(bào)告方面的共識(shí)建議。

【英文】ICH指導(dǎo)原則：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮S12 指導(dǎo)原則 其它

本指導(dǎo)原則的目的是為基因治療（ GT）產(chǎn)品研發(fā)中開展非臨床生物分布（ BD）研究提供協(xié)調(diào)一致的建議。本指導(dǎo)原則為非臨床 BD 研究的整體設(shè)計(jì)提供了建議。

【中文】ICH指導(dǎo)原則：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮S12 指導(dǎo)原則 其它

本指導(dǎo)原則的目的是為基因治療（ GT）產(chǎn)品研發(fā)中開展非臨床生物分布（ BD）研究提供協(xié)調(diào)一致的建議。本指導(dǎo)原則為非臨床 BD 研究的整體設(shè)計(jì)提供了建議。

單基因糖尿病是由單個(gè)基因或染色體位點(diǎn)的一個(gè)或多個(gè)缺陷引起的。本文主要針對(duì)兒童青少年單基因糖尿病的診斷和管理提供指導(dǎo)，建議內(nèi)容涉及單基因糖尿病的一般情況，新生兒糖尿病，青春晚期糖尿病。

本文為國(guó)家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心發(fā)布的《運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測(cè)試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則》。

2022年7月，中國(guó)香港泌尿外科協(xié)會(huì)(HKUA)聯(lián)合香港泌尿腫瘤學(xué)學(xué)會(huì)(HKSUO)共同發(fā)布了基因檢測(cè)及其在前列腺癌治療中的臨床應(yīng)用共識(shí)聲明。近年來，前列腺癌（PC）的基因檢測(cè)使用能夠在已經(jīng)從有前列腺

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-腫瘤學(xué)-循環(huán)腫瘤 DNA 和循環(huán)腫瘤細(xì)胞（液體活檢）

本指南的目的是為基因治療 (GT) 產(chǎn)品開發(fā)中的非臨床生物分布 (BD) 研究提供統(tǒng)一的建議。 本文件為非臨床 BD 評(píng)估的總體設(shè)計(jì)提供了建議。 還提供了解釋和應(yīng)用 BD 數(shù)據(jù)以支持非臨床開發(fā)計(jì)劃和臨

本指南的目的是為有興趣在單一疾病的早期臨床試驗(yàn)中研究多個(gè)版本的細(xì)胞或基因治療產(chǎn)品的申辦者提供建議。申辦者表示有興趣在單個(gè)臨床試驗(yàn)中使用多個(gè)版本的細(xì)胞或基因治療產(chǎn)品收集安全性和活性的初步證據(jù)。盡管可以在

2021年7月，歐洲腎臟學(xué)會(huì)-歐洲透析和移植學(xué)會(huì)(ERA-EDTA)聯(lián)合歐洲罕見腎病參考網(wǎng)(ERKNet)共同發(fā)布了基因檢測(cè)在慢性腎臟病診斷中的應(yīng)用實(shí)踐建議?；诖笠?guī)模平行測(cè)序（MPS）的慢性腎臟病患

被診斷為嗜鉻細(xì)胞瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤患者中約有20%攜帶SDHx基因突變，當(dāng)在患者中發(fā)現(xiàn)致病性SDHx基因突變時(shí)，推薦為其一級(jí)親屬進(jìn)行遺傳性咨詢。本文主要針對(duì)無癥狀SDHx基因突變攜帶者的初始篩查和隨訪提供

感染是急危重癥患者死亡的主要原因之一。近年來， 隨著新發(fā)病原微生物的出現(xiàn)、耐藥病原微生物的增多以及 免疫抑制宿主的增加，感染的發(fā)病率和死亡率仍居高不下， 膿毒癥 ( 嚴(yán)重感染 ) 患者病死率高達(dá) 50% [1-3]。最新調(diào)查研 究發(fā)現(xiàn)，中國(guó)膿毒癥相關(guān)性標(biāo)化死亡率為66.7例/10萬人口， 全國(guó)每年共有膿毒癥相關(guān)性死亡病例近 103 萬例 [3]。重癥 感染起病急、進(jìn)展快、病原體復(fù)雜，短

驅(qū)動(dòng)基因陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）腦轉(zhuǎn)移是臨床關(guān)注的熱點(diǎn)，綜合治療是原則，不同治療手段的合理組合和順序安排，對(duì)延長(zhǎng)患者生存期和提高生活質(zhì)量有著重要意義。上海市抗癌協(xié)會(huì)腦轉(zhuǎn)移瘤專業(yè)委員會(huì)組織專家制訂了本共識(shí)，以規(guī)范驅(qū)動(dòng)基因陽(yáng)性NSCLC腦轉(zhuǎn)移的診治。