2021-01-12
基因篩查是實(shí)現(xiàn)疾病群體預(yù)防、早診斷、早干預(yù)的重要舉措。遺傳性耳聾基因篩查在我國開展已有10余年，在預(yù)防耳聾出生缺陷、減少聽力言語殘疾中發(fā)揮了重要作用。隨著遺傳性耳聾研究的深入、篩查技術(shù)的發(fā)展、篩查工具
基因組醫(yī)學(xué)能夠識(shí)別罕見或超罕見單基因型炎癥性腸病（IBD）患者，并為臨床決策提供支持。單基因IBD患者常經(jīng)理難治性疾病的早期發(fā)作并伴有典型免疫缺陷綜合性腸外疾病。本文主要介紹了兒童和成人單基因炎性腸病
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-用于診斷遺傳疾病的外顯子組和基因組測序
2021-09-01
宏基因組學(xué)一詞是指使用測序方法從樣本中存在的所有生物體中同時(shí)識(shí)別基因組材料，其優(yōu)勢是比培養(yǎng)或其他方法具有更高的分類分辨率。應(yīng)用包括病原體檢測和發(fā)現(xiàn)、物種表征、抗菌素耐藥性檢測、毒力分析以及影響健康的微
2020年12月，歐洲兒科胃腸病學(xué)、肝病學(xué)和營養(yǎng)協(xié)會(huì)(ESPGHAN)兒童IBD波爾圖小組發(fā)布了關(guān)于單基因型炎癥性腸病的臨床基因組學(xué)診斷意見書。單基因型炎癥性腸病的鑒別很重要，因其治療不同于傳統(tǒng)類型I
腎臟疾病基因檢測專家指導(dǎo)意見概要
共識(shí)
其它
2024-08-28
近期美國國家腎臟基金會(huì)工作組發(fā)表了一項(xiàng)專家共識(shí)，針對(duì)如何合理利用基因檢測手段協(xié)助診斷及篩查腎臟疾病，為腎臟病領(lǐng)域?qū)I(yè)人員提供了綜合建議。
2023-09-10
本文主要提供了ALS臨床遺傳咨詢和檢測指南，以改善和規(guī)范神經(jīng)學(xué)家，遺傳咨詢師或任何照顧ALS患者的提供者的遺傳咨詢和檢測實(shí)踐。
46,XX性發(fā)育異?；蛟\斷專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2023-05-20
染色體核型為46, XX的性發(fā)育異常(disorders/differences of sex development, DSD)歸類為46, XX DSD,主要分為雄激素過多、性腺發(fā)育異常和單純生殖
2022-11-25
本文為國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心發(fā)布的《基因測序儀臨床評(píng)價(jià)注冊審查指導(dǎo)原則》。
腎癌占全球新發(fā)腫瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年來，我國腎癌的發(fā)病率呈持續(xù)增長的趨勢，早期腎癌可以手術(shù)切除，預(yù)后較好。約20%～30%的腎癌術(shù)后會(huì)出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)移性腎癌（meta
