2021-01-12
基因篩查是實(shí)現(xiàn)疾病群體預(yù)防、早診斷、早干預(yù)的重要舉措。遺傳性耳聾基因篩查在我國(guó)開(kāi)展已有10余年，在預(yù)防耳聾出生缺陷、減少聽(tīng)力言語(yǔ)殘疾中發(fā)揮了重要作用。隨著遺傳性耳聾研究的深入、篩查技術(shù)的發(fā)展、篩查工具
基因組醫(yī)學(xué)能夠識(shí)別罕見(jiàn)或超罕見(jiàn)單基因型炎癥性腸?。↖BD）患者，并為臨床決策提供支持。單基因IBD患者常經(jīng)理難治性疾病的早期發(fā)作并伴有典型免疫缺陷綜合性腸外疾病。本文主要介紹了兒童和成人單基因炎性腸病
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-用于診斷遺傳疾病的外顯子組和基因組測(cè)序
2021-09-01
宏基因組學(xué)一詞是指使用測(cè)序方法從樣本中存在的所有生物體中同時(shí)識(shí)別基因組材料，其優(yōu)勢(shì)是比培養(yǎng)或其他方法具有更高的分類分辨率。應(yīng)用包括病原體檢測(cè)和發(fā)現(xiàn)、物種表征、抗菌素耐藥性檢測(cè)、毒力分析以及影響健康的微
2020年12月，歐洲兒科胃腸病學(xué)、肝病學(xué)和營(yíng)養(yǎng)協(xié)會(huì)(ESPGHAN)兒童IBD波爾圖小組發(fā)布了關(guān)于單基因型炎癥性腸病的臨床基因組學(xué)診斷意見(jiàn)書。單基因型炎癥性腸病的鑒別很重要，因其治療不同于傳統(tǒng)類型I
腎臟疾病基因檢測(cè)專家指導(dǎo)意見(jiàn)概要
共識(shí)
其它
2024-08-28
近期美國(guó)國(guó)家腎臟基金會(huì)工作組發(fā)表了一項(xiàng)專家共識(shí)，針對(duì)如何合理利用基因檢測(cè)手段協(xié)助診斷及篩查腎臟疾病，為腎臟病領(lǐng)域?qū)I(yè)人員提供了綜合建議。
2023-09-10
本文主要提供了ALS臨床遺傳咨詢和檢測(cè)指南，以改善和規(guī)范神經(jīng)學(xué)家，遺傳咨詢師或任何照顧ALS患者的提供者的遺傳咨詢和檢測(cè)實(shí)踐。
46,XX性發(fā)育異?；蛟\斷專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2023-05-20
染色體核型為46, XX的性發(fā)育異常(disorders/differences of sex development, DSD)歸類為46, XX DSD,主要分為雄激素過(guò)多、性腺發(fā)育異常和單純生殖
本文為國(guó)家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心發(fā)布的《基因測(cè)序儀臨床評(píng)價(jià)注冊(cè)審查指導(dǎo)原則》。
