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宏基因組測(cè)序病原微生物檢測(cè)生物信息學(xué)分析規(guī)范化管理專家共識(shí) 其它

宏基因組測(cè)序（mNGS）在新發(fā)突發(fā)傳染病以及常規(guī)檢驗(yàn)陰性的感染性疾病診斷中發(fā)揮了重要作用。近期，國(guó)內(nèi)相繼發(fā)表了多個(gè)共識(shí)闡述了臨床應(yīng)用及實(shí)驗(yàn)室規(guī)范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要環(huán)節(jié)，而目前學(xué)

2020 多中心意大利共識(shí)建議：遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性的癥狀前基因檢測(cè) 其它

遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性是一種遲發(fā)性悵然兒童顯性遺傳病，由細(xì)胞外逐漸沉積轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣纖維引起，可導(dǎo)致器官損傷和死亡。本文主要針對(duì)遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性的癥狀前基因檢測(cè)提供共識(shí)建議。

遺傳性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)與咨詢：美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)指南解讀與瑞金醫(yī)院臨床實(shí)踐 解讀 其它

2024-09-25

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本文結(jié)合上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)對(duì)《遺傳/家族高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指南》進(jìn)行解讀。

人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測(cè)及基因分型試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則（2024年修訂稿）（征求意見(jiàn)稿） 政策 其它

按照國(guó)家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械注冊(cè)審查指導(dǎo)原則制修訂計(jì)劃的有關(guān)要求，我中心組織修訂了《人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測(cè)及基因分型試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則（2024年修訂稿）（征求意見(jiàn)稿）》

ASCO指南快速推薦更新：檢測(cè)ESR1突變以指導(dǎo)激素受體陽(yáng)性、人表皮生長(zhǎng)因子受體2陰性轉(zhuǎn)移性乳腺癌的治療 指南 其它

ASCO指南更新檢測(cè)ESR1突變以指導(dǎo)激素受體陽(yáng)性、人表皮生長(zhǎng)因子受體2陰性轉(zhuǎn)移性乳腺癌的治療

《中國(guó)宏基因組學(xué)第二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)感染病原體的臨床應(yīng)用專家共識(shí)》解讀 解讀 其它

2021-07-15

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病原學(xué)診斷對(duì)感染性疾病精準(zhǔn)診療的價(jià)值至關(guān)重要。

《美國(guó)心臟協(xié)會(huì)關(guān)于口服P2Y12抑制劑治療時(shí)CYP2C19基因檢測(cè)的科學(xué)聲明》解讀 解讀 其它

2025-06-28

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該聲明具體論述了口服P2Y12抑制劑選擇的基本原則，對(duì)中國(guó)臨床實(shí)踐有很好的借鑒價(jià)值。

結(jié)核病患者N-乙?；D(zhuǎn)移酶2編碼基因多態(tài)性檢測(cè)與異煙肼合理用藥專家共識(shí) 共識(shí) 其它

異煙肼是抗結(jié)核化療方案中的核心藥物,其在人體內(nèi)的代謝速度取決于N-乙酰基轉(zhuǎn)移酶2活性,而依據(jù)其編碼基因NAT2的多態(tài)性可將人群分為快乙?；?、中間乙?；秃吐阴；汀?/p>

2023 NICE 高度專業(yè)化的技術(shù)指導(dǎo)：阿塔魯倫用于治療抗肌萎縮蛋白基因無(wú)義突變的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥【HST22】 指南 其它

以證據(jù)為基礎(chǔ)的關(guān)于阿塔魯倫(Translarna) 治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的建議，在 2 歲及以上可以行走的人群中，抗肌萎縮蛋白基因發(fā)生無(wú)義突變。

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