該指南是在國際人用藥品技術(shù)要求協(xié)調(diào)委員會 (ICH) 的主持下制定的。最終指南為基因治療 (GT) 產(chǎn)品的非臨床生物分布 (BD) 研究的實施和總體設(shè)計提供了統(tǒng)一的建議。
2023-03-13
隨著基因篩查在臨床中的應(yīng)用，臨床醫(yī)生應(yīng)該如何認識基因篩查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因檢測專家共識》概述了基因檢測的基本原則，并介紹了遺傳性心律失常
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-多系統(tǒng)遺傳疾病、智力障礙和發(fā)育遲緩
本指南提供了 FDA 目前關(guān)于在 FDA 孤兒藥法規(guī)下確定人類基因治療產(chǎn)品相同性的想法，以實現(xiàn)孤兒藥指定和孤兒藥獨占性。 本指南旨在幫助利益相關(guān)者，包括尋求孤兒藥指定和孤兒藥獨占權(quán)的行業(yè)和學(xué)術(shù)贊助商，
2021-10-08
WST785—2021 人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術(shù)標(biāo)準
2021-02-10
基因治療產(chǎn)品非臨床研究與評價技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）
2021-01-14
在全球范圍內(nèi)，10%-16%的7歲兒童患有夜間遺尿癥。夜間遺尿是高度可遺傳的，但其遺傳決定因素仍然未知。我們旨在鑒定與夜間遺尿癥相關(guān)的遺傳變異，
2020-09-30
為了規(guī)范細胞治療產(chǎn)品基因轉(zhuǎn)導(dǎo)與修飾系統(tǒng)的藥學(xué)研究，統(tǒng)一評價標(biāo)準，引導(dǎo)相關(guān)產(chǎn)品的研究與申報，我中心在借鑒國內(nèi)外相關(guān)監(jiān)管標(biāo)準的基礎(chǔ)上，通過前期調(diào)研、文件撰寫、專家咨詢以及部門討論
2019年2月，臨床藥物基因組學(xué)實施聯(lián)盟(CPIC)發(fā)布了CYP2D6基因型和阿托西汀治療指南，阿托西汀是一種治療注意缺陷/多動障礙的非刺激性藥物，CYP2D6的多態(tài)性影響阿托西汀的代謝，從而影響了藥物療效和安全性。本文總結(jié)了相關(guān)證據(jù)并對阿托西汀治療的臨床應(yīng)用提出指導(dǎo)建議。
TPMT活性表現(xiàn)為單基因共顯性遺傳和別嘌呤硫醇分解，TPMT變異等位基因與硫嘌呤類化合物的低酶活性和明顯的藥物效應(yīng)有關(guān)。NUDT15功能性等位基因確實在亞裔和西班牙裔人群中常見，科降低活性巰基嘌呤核苷酸代謝產(chǎn)物的降解，本文主要針對基于TPMT和NUDT15基因型的巰基嘌呤劑量的調(diào)整提出指導(dǎo)建議。
2018-06-10
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險的重要生物標(biāo)志物，也是影響患者個體化治療方案選擇的生物標(biāo)志物，所以BRCA檢測具有重要的臨床意義。BRCA基因檢測難度較大，沒有熱點變異，變異遍布于2個基因的全長。國內(nèi)對于BRCA基因檢測一般采用下一
