遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一種與癌癥風險增加相關的遺傳病。過去的十年，HBOC的診斷檢測發(fā)生了重大變化，本文主要針對HBOC的基因檢測提供指導建議。
2023 共識建議：通過基于RNA的二代測序優(yōu)化NTRK基因融合檢測與報道
共識
其它
2023-03-31
基于RNA的二代測序(NGS)檢測基因融合是臨床遺傳實驗室用于腫瘤生物標志物檢測以指導靶向治療選擇的一種新興方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合檢測的分析前、分析和報告方面的共識建議。
【中文】ICH指導原則：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮S12
指導原則
其它
2023-03-14
本指導原則的目的是為基因治療（ GT）產(chǎn)品研發(fā)中開展非臨床生物分布（ BD）研究提供協(xié)調一致的建議。本指導原則為非臨床 BD 研究的整體設計提供了建議。
【英文】ICH指導原則：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮S12
指導原則
其它
2023-03-14
本指導原則的目的是為基因治療（ GT）產(chǎn)品研發(fā)中開展非臨床生物分布（ BD）研究提供協(xié)調一致的建議。本指導原則為非臨床 BD 研究的整體設計提供了建議。
單基因糖尿病是由單個基因或染色體位點的一個或多個缺陷引起的。本文主要針對兒童青少年單基因糖尿病的診斷和管理提供指導，建議內容涉及單基因糖尿病的一般情況，新生兒糖尿病，青春晚期糖尿病。
2022-11-28
本文為國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術審評中心發(fā)布的《運動神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測試劑注冊審查指導原則》。
2022年7月，中國香港泌尿外科協(xié)會(HKUA)聯(lián)合香港泌尿腫瘤學學會(HKSUO)共同發(fā)布了基因檢測及其在前列腺癌治療中的臨床應用共識聲明。近年來，前列腺癌（PC）的基因檢測使用能夠在已經(jīng)從有前列腺
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-腫瘤學-循環(huán)腫瘤 DNA 和循環(huán)腫瘤細胞（液體活檢）
本指南的目的是為基因治療 (GT) 產(chǎn)品開發(fā)中的非臨床生物分布 (BD) 研究提供統(tǒng)一的建議。 本文件為非臨床 BD 評估的總體設計提供了建議。 還提供了解釋和應用 BD 數(shù)據(jù)以支持非臨床開發(fā)計劃和臨
本指南的目的是為有興趣在單一疾病的早期臨床試驗中研究多個版本的細胞或基因治療產(chǎn)品的申辦者提供建議。申辦者表示有興趣在單個臨床試驗中使用多個版本的細胞或基因治療產(chǎn)品收集安全性和活性的初步證據(jù)。盡管可以在
2021年7月，歐洲腎臟學會-歐洲透析和移植學會(ERA-EDTA)聯(lián)合歐洲罕見腎病參考網(wǎng)(ERKNet)共同發(fā)布了基因檢測在慢性腎臟病診斷中的應用實踐建議?；诖笠?guī)模平行測序（MPS）的慢性腎臟病患
2021-05-21
被診斷為嗜鉻細胞瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤患者中約有20%攜帶SDHx基因突變，當在患者中發(fā)現(xiàn)致病性SDHx基因突變時，推薦為其一級親屬進行遺傳性咨詢。本文主要針對無癥狀SDHx基因突變攜帶者的初始篩查和隨訪提供
2019-02-12
感染是急危重癥患者死亡的主要原因之一。近年來， 隨著新發(fā)病原微生物的出現(xiàn)、耐藥病原微生物的增多以及 免疫抑制宿主的增加，感染的發(fā)病率和死亡率仍居高不下， 膿毒癥 ( 嚴重感染 ) 患者病死率高達 50% [1-3]。最新調查研 究發(fā)現(xiàn)，中國膿毒癥相關性標化死亡率為66.7例/10萬人口， 全國每年共有膿毒癥相關性死亡病例近 103 萬例 [3]。重癥 感染起病急、進展快、病原體復雜，短
2019-01-30
驅動基因陽性非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）腦轉移是臨床關注的熱點，綜合治療是原則，不同治療手段的合理組合和順序安排，對延長患者生存期和提高生活質量有著重要意義。上海市抗癌協(xié)會腦轉移瘤專業(yè)委員會組織專家制訂了本共識，以規(guī)范驅動基因陽性NSCLC腦轉移的診治。
