2025-07-23
本期內(nèi)容將繼續(xù)深入解讀耳聾基因診斷報告中的顯性遺傳和母系遺傳模式，并在最后總結(jié)解讀耳聾基因診斷報告時需要注意的關(guān)鍵事項。
2025-05-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容，期待為讀者帶來新的洞見。
2025-03-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容，期待為讀者帶來新的洞見。
2025-01-24
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容，期待為讀者帶來新的洞見。
2023 英國共識指南：胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測
共識
其它
2023-06-19
本文主要針對胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測提供共識指導(dǎo)。
英國聯(lián)合共識指南: 生殖系癌癥易感基因變異的單基因疾病的產(chǎn)前和植入前基因檢測
指南
其它
2023-06-19
英國遺傳醫(yī)學(xué)會癌癥遺傳學(xué)小組和胎兒基因組小組發(fā)布聯(lián)合共識：生殖系癌癥易感基因變異的單基因遺傳病的產(chǎn)前檢測指南。癌癥易感基因的種系致病變異檢測現(xiàn)在是一種常見和常規(guī)的做法，以指導(dǎo)癌癥患者的管理，并為那些遺
2022-12-20
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
2022 ACMG發(fā)布關(guān)于臨床基因和基因組檢測的指定記錄集（designated record set）的聲明
FDA指南：結(jié)合人類基因組編輯的人類基因治療產(chǎn)品
指南
其它
在本指南中，我們FDA為申辦者提供建議，以開發(fā)包含人類體細胞基因組編輯（GE）的人類基因治療產(chǎn)品。具體而言，本指南提供了有關(guān)研究性新藥 （IND） 申請中應(yīng)提供的信息的建議，以便根據(jù)聯(lián)邦法規(guī) 312.
2022-03-06
AIM 單基因和多因素基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括單基因檢測、多基因診斷面板、與多因素疾病相關(guān)的變異檢測、染色體微陣列分析和人類白細胞抗原 (HLA) 組織相容性檢測.
2022-04-14
耳聾是最常見的出生缺陷之一，新生兒期的發(fā)病率約為1‰-3‰，學(xué)齡期兒童耳聾的發(fā)病率增加至3‰-4‰。耳聾的病因主要包括遺傳因素和環(huán)境因素，約60%以上與遺傳因素有關(guān)，我國最常見的耳聾基因包括GJB2、
