本文結(jié)合上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)對(duì)《遺傳/家族高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指南》進(jìn)行解讀。

近年來(lái)，我中心收到多個(gè)罕見病基因治療產(chǎn)品的溝通交流和臨床試驗(yàn)申請(qǐng)。為指導(dǎo)和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》。

在疾病相關(guān)多基因評(píng)分(PGS)的價(jià)值和應(yīng)用方面，仍有相當(dāng)大的進(jìn)展。PGS旨在捕捉一個(gè)人對(duì)某種疾病、疾病或特征的遺傳責(zé)任，結(jié)合許多風(fēng)險(xiǎn)變異的信息，并結(jié)合它們的效應(yīng)大小。在大洋洲，臨床醫(yī)生和消費(fèi)者已經(jīng)可以

2022年4月，加拿大安大略癌癥治療中心(CCO)發(fā)布了多基因圖譜分析在早期浸潤(rùn)性乳腺癌中的臨床應(yīng)用指南。目的是確定多基因圖譜分析在早期浸潤(rùn)性乳腺癌患者中的臨床應(yīng)用，共提出了5條推薦意見。

本研究證據(jù)總結(jié)過(guò)程規(guī)范，匯總的證據(jù)內(nèi)容較為全面。醫(yī)護(hù)人員應(yīng)結(jié)合患者的個(gè)體特征、家族史、個(gè)人意愿以及衛(wèi)生資源可及性綜合考量，以實(shí)現(xiàn)遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的有效防控。

人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測(cè)及基因分型試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則（2024年修訂稿）（征求意見稿） 政策 其它

按照國(guó)家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械注冊(cè)審查指導(dǎo)原則制修訂計(jì)劃的有關(guān)要求，我中心組織修訂了《人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測(cè)及基因分型試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則（2024年修訂稿）（征求意見稿）》

通過(guò) RAS-MAPK 通路失調(diào)信號(hào)的基因變異導(dǎo)致心面皮膚綜合征 (CFCS)，這是一種罕見的多系統(tǒng)疾病。嬰兒癲癇痙攣綜合征 (IESS) 和其他形式的癲癇是最嚴(yán)重的并發(fā)癥之一。為了調(diào)查 IESS C

近年來(lái)，基因治療已成為研發(fā)熱點(diǎn)之一，該類產(chǎn)品具有創(chuàng)新性和復(fù)雜性，有必要對(duì)臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)提出要求和提供指導(dǎo)。我中心在充分調(diào)研的基礎(chǔ)上起草了《基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》。

AIM 染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測(cè)序的臨床適用性指南中涉及的測(cè)試包括全外顯子組和基因組測(cè)序在罕見病評(píng)估中的診斷用途。

CYP2C19 催化抗血小板前藥氯吡格雷的生物活化，

異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）是治療多種血液系統(tǒng)疾病的有效方法，單倍型造血干細(xì)胞移植（haplo-HSCT）的成功使我國(guó)造血干細(xì)胞移植病例數(shù)量快速增長(zhǎng)。據(jù)中國(guó)造血干細(xì)胞移植登記組報(bào)告，20

2015年1月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了關(guān)于遺傳學(xué)和基因組學(xué)心血管病臨床應(yīng)用與基本概念的科學(xué)聲明。該科學(xué)聲明是美國(guó)心臟協(xié)會(huì)委員會(huì)的功能基因組學(xué)和轉(zhuǎn)化生物學(xué)的推廣項(xiàng)目，今后對(duì)相關(guān)主題進(jìn)行更深入的探討。

為規(guī)范和指導(dǎo)腺相關(guān)病毒載體基因治療產(chǎn)品的非臨床研究撰寫了《腺相關(guān)病毒載體基因治療產(chǎn)品非臨床研究技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》，現(xiàn)公開征求意見和建議。

為增進(jìn)申請(qǐng)人對(duì)此類產(chǎn)品臨床研發(fā)要素的理解，便于申請(qǐng)人準(zhǔn)備臨床相關(guān)溝通交流申請(qǐng)時(shí)的資料，提高溝通交流效率，我中心起草了《細(xì)胞和基因治療產(chǎn)品臨床相關(guān)溝通交流技術(shù)指導(dǎo)原則》。