【中文】ICH指導(dǎo)原則：基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理指導(dǎo)原則（中文翻譯公開征求意見稿）E18
指導(dǎo)原則
其它
2015-12-10
這份指導(dǎo)原則的主要目的是提供臨床研究中基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理的協(xié)調(diào)性原則。通過對(duì)關(guān)鍵因素建立共識(shí)，本指導(dǎo)原則將有助于促進(jìn)基因組研究的開展。
【英文】ICH指導(dǎo)原則：基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理指導(dǎo)原則（中文翻譯公開征求意見稿）E18
政策
其它
2015-12-10
這份指導(dǎo)原則的主要目的是提供臨床研究中基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理的協(xié)調(diào)性原則。通過對(duì)關(guān)鍵因素建立共識(shí)，本指導(dǎo)原則將有助于促進(jìn)基因組研究的開展。
2023-03-05
基因檢測(cè)致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續(xù)性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對(duì)持續(xù)性血尿者進(jìn)行基因檢測(cè)，即使懷疑是雜合子致病性CO
2023-03-05
本指南的目的是為腎臟病學(xué)家和臨床遺傳學(xué)家提供 COL4A3-5 致病性變異相關(guān)疾病基因檢測(cè)和管理的最新建議。
2015-10-23
在NSCLC患者中檢測(cè)EGFR、ALK基因狀態(tài)具有重要的臨床意義，美國和歐盟的權(quán)威學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)均已制訂出各自的檢測(cè)和治療指南。為了規(guī)范我國該領(lǐng)域的臨床實(shí)踐，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)腫瘤醫(yī)師分會(huì)和中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤臨床化療專業(yè)委員會(huì)2013年組織我國專家制訂了本指南并于2014年更新，本指南為更新的2015年版。
婦科腫瘤遺傳易感基因攜帶者管理指南（2025 版）
指南
其它
2025-08-07
本文旨在幫助醫(yī)療專業(yè)人員更好地為患者提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)，指導(dǎo)靶向治療、預(yù)防性手術(shù)及家系篩查。
《脊髓性肌萎縮癥基因治療的歐洲專家共識(shí)》解讀
解讀
其它
2025-05-30
本文對(duì)兩次共識(shí)的重點(diǎn)內(nèi)容進(jìn)行解讀，為我國SMA患兒進(jìn)行基因治療提供參考。
本文主要提出了實(shí)體癌基因組檢測(cè)結(jié)果的臨床報(bào)告建議，旨在構(gòu)建基因組學(xué)報(bào)告，以提高醫(yī)生對(duì)實(shí)體癌基因組分析結(jié)果的理解。
2024-04-20
本文主要針對(duì)孕前和產(chǎn)前基因篩查的相關(guān)內(nèi)容提供指導(dǎo)。
2023-07-25
本刊設(shè)置固定欄目和隨機(jī)欄目。固定欄目常設(shè)研究論文,發(fā)表最新的原始研究成果。隨機(jī)欄目根據(jù)稿源設(shè)述評(píng)及其他欄目。
2022-08-23
藥物基因組學(xué)通過研究編碼藥物代謝酶、藥物轉(zhuǎn)運(yùn)體和作用靶點(diǎn)的基因多態(tài)性對(duì)藥代動(dòng)力學(xué)與藥效學(xué)的影響，不僅可以指導(dǎo)臨床給予患者個(gè)體化用藥建議，還可以用于新藥研發(fā)和藥政管理等。目前國內(nèi)外多個(gè)重要機(jī)構(gòu)都發(fā)布了藥
