本文件回顧了目前基因檢測的狀況，并解決了執(zhí)行哪些測試以及何時執(zhí)行這些測試的問題。
2022-01-08
目前，尚無規(guī)范化的甲狀腺癌RET 基因變異檢測與臨床應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)或共識。為此，廣東省醫(yī)學(xué)教育協(xié)會甲狀腺專業(yè)委員會和廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會細胞病理與分子診斷專業(yè)委員會組織廣東省內(nèi)從事甲狀腺腫瘤診治領(lǐng)域的部分專
2022 AHA科學(xué)聲明：心血管疾病的多基因風(fēng)險評分
其它
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2022-01-01
本文選擇了5種心臟代謝疾病(冠狀動脈疾病、高膽固醇血癥、2型糖尿病、心房顫動和靜脈血栓栓塞性疾病)及其對藥物治療的反應(yīng)，并為衛(wèi)生保健專業(yè)人員、研究人員、政策制定者和患者提供臨時指導(dǎo)。
2021-12-03
為指導(dǎo)和規(guī)范基因治療類藥物臨床試驗，提供可參考的技術(shù)規(guī)范，在國家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《基因治療產(chǎn)品長期隨訪臨床研究技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）》（見附件）。根據(jù)《國家藥監(jiān)局綜合司關(guān)于印發(fā)
最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應(yīng)用，引發(fā)的倫理問題凸顯
最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應(yīng)用引發(fā)了倫理問題，突出
2020年5月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了抗肌萎縮蛋白病的基因檢測指南，抗肌萎縮蛋白病是X連鎖疾病，主要包括Duchenne型肌營養(yǎng)不良和Becker型肌營養(yǎng)不良。本文主要針對抗肌萎縮
2020年3月，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(ACOG)發(fā)布了胚胎植入前基因檢測意見，主要內(nèi)容涉及胚胎植入前單基因病的基因檢測，結(jié)構(gòu)重組的基因檢測，非整倍體基因檢測，產(chǎn)前基因篩查和檢測等。
2019年7月，美國乳腺外科醫(yī)生學(xué)會(ASBrS)發(fā)布了遺傳性乳腺癌的基因檢測指南，文章的主要目的是為評估乳腺癌遺傳風(fēng)險的基因檢測提供指導(dǎo)建議。
制訂了《基因多態(tài)性與抗栓藥物臨床應(yīng)用專家建議》，旨在為臨床醫(yī)師精準(zhǔn)用藥提供參考。
2016-02-29
肺癌是世界范圍內(nèi)發(fā)病率及病死率均居于首位的惡性腫瘤 ，其中NSCLC約占85%左右。隨著對其分子途徑探索的逐步深入和相對應(yīng)的靶向藥物的不斷出現(xiàn)，給其中的部分晚期患者帶來了新的希望。
2025-06-10
為進一步加強二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑類產(chǎn)品監(jiān)督管理，推動產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，國家藥監(jiān)局組織制定了《二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則》。
由于在先進技術(shù)指導(dǎo)下的基因分析的快速發(fā)展和基因檢測保險范圍的增加，基因檢測在日常實踐中變得更加熟悉。本文主要針對心血管疾病的基因檢測和咨詢提供指導(dǎo)。
2024-07-25
對國內(nèi)HLA基因分型分辨水平的定義、分型方法、供受者結(jié)果描述和相合判定等進行了概述并達成共識，以期進一步規(guī)范實驗室HLA基因分型，保障檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。
本文的目的是為臨床醫(yī)生提供有助于解釋臨床CYP2B6基因分型檢測結(jié)果的信息，并介紹了CYP2B6基因變異對美沙酮藥代動力學(xué)、劑量和臨床結(jié)果影響的證據(jù)。
