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ER+/HER2-乳腺癌多基因陣列檢測(cè)應(yīng)用：ASCO指南解讀與瑞金醫(yī)院臨床實(shí)踐 解讀 其它

本文就多基因陣列在 ER+/HER2-乳腺癌應(yīng)用的系列 ASCO 指南，并結(jié)合瑞金醫(yī)院實(shí)際臨床應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)，作一解讀和評(píng)述。

2021 新加坡工作組共識(shí)：兒童和選定的成人癌癥患者中NTRK基因融合的檢測(cè)流程建議 共識(shí) 其它

神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)酪氨酸受體激酶（NTRK）基因融合在多種腫瘤類型中的出現(xiàn)為TRK抑制劑作為癌癥治療提供了一個(gè)機(jī)會(huì)。本文主要針對(duì)兒童和選定的成人癌癥患者NTRK基因融合的檢測(cè)流程提供共識(shí)建議。

2021 CPIC指南：CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和選擇阿片類藥物治療 其它

2021年1月，臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟(CPIC)發(fā)布了CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和選擇阿片類藥物治療指南。阿片類藥物治療主要用于治療急慢性疼痛，一些阿片類藥物（可待因。曲馬多、羥考

高通量宏基因組測(cè)序技術(shù)檢測(cè)病原微生物的臨床應(yīng)用規(guī)范化專家共識(shí) 其它

宏基因組下一代測(cè)序（mNGS）技術(shù)直接針對(duì)標(biāo)本中核酸無(wú)偏倚檢測(cè)病原微生物序列。但是，mNGS需經(jīng)標(biāo)本前處理、核酸提取、文庫(kù)制備、上機(jī)測(cè)序、數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)、報(bào)告生成及結(jié)果解讀等一系列過(guò)程，對(duì)技術(shù)平臺(tái)及人員素

2024 AHA科學(xué)咨詢：心血管疾病中的基因治療：科學(xué)的最新進(jìn)展和未來(lái)方向 政策 其它

該科學(xué)咨詢回顧了基因治療的核心概念、主要障礙、患者風(fēng)險(xiǎn)和正在進(jìn)行的研究工作，使臨床醫(yī)生能夠了解這種新興療法的復(fù)雜情況及其造福心血管疾病的非凡治療潛力。

2024 DPWG指南：CYP2C9、HLA-A、HLA-B與抗癲癇藥物的基因-藥物相互作用 指南 其它

本文主要概述了CYP2C9和HLA-B與苯妥英、HLA-A和HLA-B與卡馬西平、HLA-B與奧卡西平和拉莫三嗪的基因-藥物相互作用。

基于高通量測(cè)序技術(shù)的非小細(xì)胞肺癌相關(guān)基因變異檢測(cè)試劑臨床試驗(yàn)注冊(cè)審查指導(dǎo)原則 指導(dǎo)原則 其它

為加強(qiáng)醫(yī)療器械注冊(cè)申報(bào)和技術(shù)審評(píng)指導(dǎo)，國(guó)家藥監(jiān)局器審中心組織制修定了《基于高通量測(cè)序技術(shù)的非小細(xì)胞肺癌相關(guān)基因變異檢測(cè)試劑臨床試驗(yàn)注冊(cè)審查指導(dǎo)原則》等3項(xiàng)注冊(cè)審查指導(dǎo)原則，現(xiàn)予發(fā)布。

RNA基因修飾技術(shù)應(yīng)用于負(fù)電荷納米超聲對(duì)比劑攜載與遞送siRNA的專家共識(shí) 共識(shí) 其它

納米超聲對(duì)比劑具有獨(dú)特的液氣相變、聲孔效應(yīng)等特征，是實(shí)現(xiàn)siRNA遞送的重要潛在載體。目前，siRNA的攜載多是通過(guò)正負(fù)電荷吸引方式，需構(gòu)建表面正電荷對(duì)比劑或引入聚乙烯亞胺等中間介質(zhì)，存在陽(yáng)離子毒性問(wèn)

2023 ESMO臨床實(shí)踐指南：非致癌基因依賴轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌的診斷，治療和隨訪 指南 其它

本文提供了非致癌基因依賴轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌的管理建議，主要內(nèi)容涉及非致癌基因依賴轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌的診斷，治療以及隨訪。

2022 DPWG指南：CYP2C19和CYP2D6與SSRIs之間的基因-藥物相互作用 指南 其它

指南介紹了CYP2D6和CYP2C19以及選擇性血清素再攝取抑制劑(SSRIs)抗抑郁藥物的基因-藥物之間的相互作用。

2022 EHF指南：應(yīng)用靶向降鈣素基因相關(guān)肽通路的單克隆抗體預(yù)防偏頭痛（更新版） 指南 其它

2022年6月，歐洲頭痛聯(lián)盟(EHF)更新發(fā)布了應(yīng)用靶向降鈣素基因相關(guān)肽通路的單克隆抗體預(yù)防偏頭痛的指南。之前的EHF指南提到了應(yīng)用2022 EHF指南：應(yīng)用靶向降鈣素基因相關(guān)肽通路的單克隆抗體預(yù)防偏

宏基因組測(cè)序病原微生物檢測(cè)生物信息學(xué)分析規(guī)范化管理專家共識(shí) 其它

宏基因組測(cè)序（mNGS）在新發(fā)突發(fā)傳染病以及常規(guī)檢驗(yàn)陰性的感染性疾病診斷中發(fā)揮了重要作用。近期，國(guó)內(nèi)相繼發(fā)表了多個(gè)共識(shí)闡述了臨床應(yīng)用及實(shí)驗(yàn)室規(guī)范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要環(huán)節(jié)，而目前學(xué)

2021 ACMG循證臨床指南：先天性異?；蛑橇埣矁和耐怙@子組合基因組測(cè)序 其它

2021年7月，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布了先天性異?；蛑橇埣矁和耐怙@子組合基因組測(cè)序指南，本文主要針對(duì)1歲之前發(fā)病一個(gè)或多個(gè)先天異常（CA）或18歲之前發(fā)病的發(fā)育遲緩（DD）或

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