2020-12-14
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性是一種遲發(fā)性悵然兒童顯性遺傳病，由細(xì)胞外逐漸沉積轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣纖維引起，可導(dǎo)致器官損傷和死亡。本文主要針對遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性的癥狀前基因檢測提供共識建議。
2020-05-30
基于宏基因組學(xué)測序（mNGS）的病原學(xué)診斷技術(shù)是一種非靶向的廣譜病原學(xué)篩查技術(shù)，近幾年越來越多的研究表明其在重癥感染領(lǐng)域，特別是疑難、罕見病導(dǎo)致的重癥感染中發(fā)揮了關(guān)鍵性作用。由于mNGS 高昂的成本及
同種異體造血肝細(xì)胞移植（allo-HSCT）是白血病患者一項(xiàng)重要的治療方法，然而，疾病復(fù)發(fā)仍是移植后患者死亡的主要原因。本文主要總結(jié)了白血病異基因造血干細(xì)胞移植后復(fù)發(fā)的監(jiān)測，治療和預(yù)防的相關(guān)內(nèi)容并提出相應(yīng)指導(dǎo)建議。
2023-09-12
近年來，我中心收到多個(gè)罕見病基因治療產(chǎn)品的溝通交流和臨床試驗(yàn)申請。為指導(dǎo)和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》。
在疾病相關(guān)多基因評分(PGS)的價(jià)值和應(yīng)用方面，仍有相當(dāng)大的進(jìn)展。PGS旨在捕捉一個(gè)人對某種疾病、疾病或特征的遺傳責(zé)任，結(jié)合許多風(fēng)險(xiǎn)變異的信息，并結(jié)合它們的效應(yīng)大小。在大洋洲，臨床醫(yī)生和消費(fèi)者已經(jīng)可以
2022-04-09
2022年4月，加拿大安大略癌癥治療中心(CCO)發(fā)布了多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌中的臨床應(yīng)用指南。目的是確定多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌患者中的臨床應(yīng)用，共提出了5條推薦意見。
人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測及基因分型試劑注冊審查指導(dǎo)原則（2024年修訂稿）（征求意見稿）
政策
其它
2024-04-22
按照國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械注冊審查指導(dǎo)原則制修訂計(jì)劃的有關(guān)要求，我中心組織修訂了《人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測及基因分型試劑注冊審查指導(dǎo)原則（2024年修訂稿）（征求意見稿）》
2022-11-29
通過 RAS-MAPK 通路失調(diào)信號的基因變異導(dǎo)致心面皮膚綜合征 (CFCS)，這是一種罕見的多系統(tǒng)疾病。嬰兒癲癇痙攣綜合征 (IESS) 和其他形式的癲癇是最嚴(yán)重的并發(fā)癥之一。為了調(diào)查 IESS C
2022-10-09
近年來，基因治療已成為研發(fā)熱點(diǎn)之一，該類產(chǎn)品具有創(chuàng)新性和復(fù)雜性，有必要對臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)提出要求和提供指導(dǎo)。我中心在充分調(diào)研的基礎(chǔ)上起草了《基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》。
2022-03-06
AIM 染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測序的臨床適用性指南中涉及的測試包括全外顯子組和基因組測序在罕見病評估中的診斷用途。
異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）是治療多種血液系統(tǒng)疾病的有效方法，單倍型造血干細(xì)胞移植（haplo-HSCT）的成功使我國造血干細(xì)胞移植病例數(shù)量快速增長。據(jù)中國造血干細(xì)胞移植登記組報(bào)告，20
2015-01-05
2015年1月，美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了關(guān)于遺傳學(xué)和基因組學(xué)心血管病臨床應(yīng)用與基本概念的科學(xué)聲明。該科學(xué)聲明是美國心臟協(xié)會委員會的功能基因組學(xué)和轉(zhuǎn)化生物學(xué)的推廣項(xiàng)目，今后對相關(guān)主題進(jìn)行更深入的探討。
