致病性COL4A3-5變異基因檢查常用于調(diào)查持續(xù)性血尿的原因，尤其是在有血尿或腎功能損害家族史的患者中。Alport綜合征專家提出對(duì)持續(xù)性血尿患者進(jìn)行基因檢測。
最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應(yīng)用引發(fā)了倫理問題，突出
2021-06-20
我國非小細(xì)胞肺癌患者中RET基因融合的發(fā)生率占1.4%~2.5%。目前國內(nèi)外已有針對(duì)RET基因融合的靶向藥物獲批上市，療效顯著。準(zhǔn)確檢測RET基因融合是實(shí)施RET抑制劑治療的前提。然而，相對(duì)于常見的E
2020-07-09
脊髓性肌萎縮（SMA）曾經(jīng)時(shí)導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳因素之一。新的疾病治療改變了疾病的發(fā)展軌跡，本文主要針對(duì)脊髓性肌萎縮的基因替代治療提供共識(shí)聲明，涉及資格認(rèn)證、患者選擇、安全考慮以及長期監(jiān)測等。
隨著對(duì)糖尿病發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的深入，以單基因糖尿病為主的特殊類型糖尿病正日益引起人們的關(guān)注。單基因糖尿病變異占兒童糖尿病的1%~6%，但大多數(shù)單基因糖尿病在早期易被誤診。分子遺傳學(xué)檢測是確診單基因糖尿病的首要方法，為進(jìn)一步規(guī)范中國兒童單基因糖尿病的診斷、分型、治療、隨訪、并發(fā)癥和合并癥的評(píng)估及防治，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組織專家討論，并參考國內(nèi)外的最新指南，同時(shí)結(jié)合國內(nèi)外流行病學(xué)調(diào)查
2015-01-27
2015年1月，歐洲兒科風(fēng)濕病學(xué)聯(lián)合其他學(xué)科相關(guān)專家共同家族性地中海熱的基因診斷建議。
【中文】ICH指導(dǎo)原則：基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理指導(dǎo)原則（中文翻譯公開征求意見稿）E18
指導(dǎo)原則
其它
2015-12-10
這份指導(dǎo)原則的主要目的是提供臨床研究中基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理的協(xié)調(diào)性原則。通過對(duì)關(guān)鍵因素建立共識(shí)，本指導(dǎo)原則將有助于促進(jìn)基因組研究的開展。
【英文】ICH指導(dǎo)原則：基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理指導(dǎo)原則（中文翻譯公開征求意見稿）E18
政策
其它
2015-12-10
這份指導(dǎo)原則的主要目的是提供臨床研究中基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理的協(xié)調(diào)性原則。通過對(duì)關(guān)鍵因素建立共識(shí)，本指導(dǎo)原則將有助于促進(jìn)基因組研究的開展。
2023-03-05
基因檢測致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續(xù)性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對(duì)持續(xù)性血尿者進(jìn)行基因檢測，即使懷疑是雜合子致病性CO
2023-03-05
本指南的目的是為腎臟病學(xué)家和臨床遺傳學(xué)家提供 COL4A3-5 致病性變異相關(guān)疾病基因檢測和管理的最新建議。
