2025-05-06
基于國內外臨床證據(jù)，結合實踐經(jīng)驗，圍繞篩查、診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等方面的焦點問題形成診療專家共識。
2022-08-04
隨著氣相色譜-質譜聯(lián)用技術（GC-MS）檢測尿液有機酸越來越廣泛地用于輔助遺傳代謝病診斷和高危篩查，開展GC-MS檢測尿有機酸的實驗室越來越多。國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心于2017年啟動了臨床實驗室G
2019-06-30
串聯(lián)質譜（MS/MS）技術因其高通量、樣本用量少、分析速度快、敏感性高、結果可靠等優(yōu)點，被廣泛用于生物、醫(yī)藥、食品、臨床、環(huán)境等領域。采用MS/MS技術篩查新生兒遺傳代謝病，不僅擴大了篩查疾病的種類，還提高了篩查效率。中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會臨床質譜檢驗醫(yī)學專業(yè)委員會結合目前已公布的MS/MS技術相關指南、文獻及實際操作經(jīng)驗撰寫的“MS/MS技術在新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查
2014-09-20
甲基丙二酸血癥和丙酸血癥（MMA/PA) 是有機酸代謝病中較為常見的、一個代謝通路上的兩種疾病，容易發(fā)生嚴重代謝性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
2021-01-05
戊二酸血癥1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一種常染色體隱性遺傳病，由于戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低或缺失導致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸分解代謝受阻，代謝產(chǎn)物戊二
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血癥（MMA）和丙酸血癥（PA）是罕見的遺傳代謝性疾病。本文由多學科專家小組共同制定，主要針對MMA和PA的診斷以及管理提供指導建議。
2017-06-30
我國CKD 患者中的高尿酸血癥（hyperuricemia，HUA）患病率為36.6%～50.0%，隨CKD 的進展其患病率明顯升高。在IgA 腎病患者隊列中的研究顯示，HUA 是腎功能進展的獨立危險因素，且該作用獨立于患者的基線eGFR水平。維持性腹膜透析（腹透）患者的隊列研究顯示，血尿酸水平與腹透患者的全因死亡及心血管疾病（cardiovascular disease，CVD）死亡均獨立相關。
2021-07-30
痛風、高尿酸血癥和晶體相關疾病網(wǎng)絡（Gout, Hyperuricemia and Crystal-Associated Disease Network, G-CAN）
痛風和慢性腎病 (CKD) 經(jīng)常共存，但缺乏指導 CKD 患者痛風管理的質量證據(jù)。在晚期 CKD 背景下使用降尿酸治療 (ULT) 差異很大，專業(yè)機構就合并 CKD 患者的痛風治療發(fā)表了相互矛盾的建議
