2014-09-20
甲基丙二酸血癥和丙酸血癥（MMA/PA) 是有機(jī)酸代謝病中較為常見的、一個代謝通路上的兩種疾病，容易發(fā)生嚴(yán)重代謝性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
2022-12-15
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
2022 ACMG發(fā)布關(guān)于甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的器官移植治療聲明
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血癥（MMA）和丙酸血癥（PA）是罕見的遺傳代謝性疾病。本文由多學(xué)科專家小組共同制定，主要針對MMA和PA的診斷以及管理提供指導(dǎo)建議。
2018-07-20
甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱甲基丙二酸血癥，是我國最常見的有機(jī)酸代謝病，其中約70%合并同型半胱氨酸血癥（合并型MMA），30% 為單純型MMA。甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是單純型MMA的主要病因。參與腺苷鈷胺素轉(zhuǎn)運(yùn)和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰輔酶A異構(gòu)酶缺陷
2022-03-15
甲基丙二酸尿癥是我國有機(jī)酸尿癥中最常見類型之一，為常染色體隱性遺傳病。該病發(fā)病年齡各異，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，易漏診和誤診，具有較高的致死率和致殘率。本文結(jié)合跨歐洲指南建議，對我國《單純型甲基丙二酸尿癥飲
2021-01-05
戊二酸血癥1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一種常染色體隱性遺傳病，由于戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低或缺失導(dǎo)致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸分解代謝受阻，代謝產(chǎn)物戊二
2025-05-06
基于國內(nèi)外臨床證據(jù)，結(jié)合實踐經(jīng)驗，圍繞篩查、診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等方面的焦點(diǎn)問題形成診療專家共識。
2020-12-02
甲氧基 PEG-23 甲基丙烯酸酯／甘油二異硬脂酸酯甲基丙烯酸酯共聚物原料技術(shù)要求。
2017-06-30
我國CKD 患者中的高尿酸血癥（hyperuricemia，HUA）患病率為36.6%～50.0%，隨CKD 的進(jìn)展其患病率明顯升高。在IgA 腎病患者隊列中的研究顯示，HUA 是腎功能進(jìn)展的獨(dú)立危險因素，且該作用獨(dú)立于患者的基線eGFR水平。維持性腹膜透析（腹透）患者的隊列研究顯示，血尿酸水平與腹透患者的全因死亡及心血管疾?。╟ardiovascular disease，CVD）死亡均獨(dú)立相關(guān)。
痛風(fēng)和慢性腎病 (CKD) 經(jīng)常共存，但缺乏指導(dǎo) CKD 患者痛風(fēng)管理的質(zhì)量證據(jù)。在晚期 CKD 背景下使用降尿酸治療 (ULT) 差異很大，專業(yè)機(jī)構(gòu)就合并 CKD 患者的痛風(fēng)治療發(fā)表了相互矛盾的建議
