2023-03-23
隨著RPE65相關(guān)視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良患者的基因治療在臨床實踐中可用，與Leber先天性黑蒙、早發(fā)型嚴(yán)重視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良和色素性視網(wǎng)膜炎相關(guān)的RPE65基因突變越來越受到關(guān)注。RPE65基因在遺傳性視網(wǎng)膜變性
2024-10-31
本文主要針對DMD治療起始、治療前干預(yù)、可用化合物的選擇和治療監(jiān)測（劑量、持續(xù)時間和停藥）等提供指導(dǎo)建議。
針對 4 歲及以上人群使用瓦莫羅酮（Agamree）治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的循證建議
2023-08-17
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良“白質(zhì)消失”（VWM）是一種導(dǎo)致神經(jīng)功能衰退和高死亡率的孤兒疾病。
以證據(jù)為基礎(chǔ)的關(guān)于阿塔魯倫(Translarna) 治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的建議，在 2 歲及以上可以行走的人群中，抗肌萎縮蛋白基因發(fā)生無義突變。
2024-07-09
本文詳細(xì)介紹了臨床醫(yī)生就青少年 DMD 患者從兒科神經(jīng)科醫(yī)生過渡到成人神經(jīng)科醫(yī)生所達(dá)成的共識結(jié)果，該共識可作為最佳實踐指南，確?；颊咴谥委煹拿總€階段都能得到持續(xù)全面的護(hù)理。
2017-11-20
多發(fā)性骨髓瘤(MM)是骨髓中漿細(xì)胞系異常增生的惡性疾病，其能產(chǎn)生異常的單克隆免疫球蛋白，引起骨骼破壞、貧血、腎功能損害和免疫功能異常。MM占所有腫瘤的1%，在血液系統(tǒng)腫瘤中占第二位，診斷時中位年齡約70歲，發(fā)病率與人種相關(guān)，黑人發(fā)病率最高，亞洲人群較低。隨著更新、更有效治療方案的應(yīng)用，MM的5年生存率已由1975年的25%提高至2003年的34%。 腎臟受累常見，根據(jù)腎損傷定義的不同，MM
