2023 國(guó)際共識(shí)聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評(píng)估與治療
共識(shí)
其它
2023-05-01
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。本文主要針對(duì)DADA2的評(píng)估和管理制定多學(xué)科共識(shí)聲明。
極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶（VLCAD）缺乏癥是一種長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化代謝障礙性疾病，臨床表現(xiàn)有明顯異質(zhì)性，新生兒到成年均可發(fā)病，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主。其中，心肌病型較為兇險(xiǎn)，死亡率高。肝病型和肌
2021-05-20
多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又稱戊二酸血癥Ⅱ型，是一種較為常見的脂肪酸氧化代謝紊亂，臨床表現(xiàn)高度異質(zhì)，從
2020-10-04
2020年10月，國(guó)際治療藥物監(jiān)測(cè)和臨床毒性協(xié)會(huì)(IATDMCT)發(fā)布了鈣調(diào)磷酸酶抑制劑細(xì)胞內(nèi)濃度檢測(cè)共識(shí)。對(duì)2種鈣調(diào)磷酸酶抑制劑，他克莫司和環(huán)孢素A進(jìn)行治療藥物監(jiān)測(cè)可改善器官移植患者的管理。本文主要
2018-03-15
為了使廣大臨床醫(yī)生更好了解《 脂蛋白相關(guān)磷脂酶A2臨床應(yīng)用中國(guó)專家建議》， 臨床上正確地應(yīng)用應(yīng)用脂蛋白相關(guān)的磷脂酶，本文將對(duì)該專家共識(shí)進(jìn)行解讀。
2017年11月，歐洲呼吸學(xué)會(huì)(ERS)發(fā)布了α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的診斷和治療聲明。α1抗胰蛋白酶缺乏是最常見的成人遺傳性疾病，主要與肺氣腫和肝病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。本文主要針對(duì)α1抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)的肺部疾病的診斷和管理的相關(guān)內(nèi)容提出聲明建議。
2023-08-15
本次文的目的是根據(jù)新舊研究和提出的未來方向，總結(jié)現(xiàn)有證據(jù)并強(qiáng)調(diào)有關(guān)維生素 A5/X 的知識(shí)差距，并刺激和提出適應(yīng)的營(yíng)養(yǎng)法規(guī)。
2021-02-10
靜注人免疫球蛋白治療原發(fā)免疫性血小板減少癥臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）
膠原酶治療膠原蛋白(刺激劑)植入后結(jié)節(jié)并發(fā)癥專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2024-02-15
過去幾十年中，膠原蛋白及膠原蛋白刺激劑因其生物相容性良好和抗原性低，以各種形式的生物醫(yī)用材料廣泛應(yīng)用在創(chuàng)傷、美容整形、組織修復(fù)等臨床領(lǐng)域，并且得到患者和臨床醫(yī)生的普遍認(rèn)可~([1])。需要注意的是，由
本共識(shí)為相關(guān)學(xué)科臨床醫(yī)師使用替奈普酶靜脈溶栓治療缺血性卒中和進(jìn)一步開展相關(guān)臨床研究提供了可行性建議和指引。
2024-10-15
就PAH缺乏癥青少年過渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測(cè)頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評(píng)估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見，以期進(jìn)一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。
2024-02-22
本文綜合了意大利專家中心的臨床實(shí)踐，描述了一種統(tǒng)一的 Pegvaliase（一種新型酶替代療法 PKU）的給藥方法。
2023-03-07
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種極其罕見的疾病，在各種問題上的知識(shí)差距仍然存在，特別是在區(qū)域/國(guó)家一級(jí)。通過明確的協(xié)商一致方法收集的專家意見越來越多地被用于在罕見/超罕見疾病的背景下提供可靠的信息
2022-12-30
本共識(shí)為臨床PARP抑制劑不良反應(yīng)的規(guī)范化處理提供參考。
