ASCO指南快速更新：聚(ADP-核糖)聚合酶抑制劑治療卵巢癌

典型嬰兒期龐貝?。╟-IOPD）在生命的最初幾天到幾周內(nèi)導(dǎo)致肌張力降低和肥厚型心肌病，如果不進(jìn)行治療，可在生命最初的1-2年內(nèi)死于心肺衰竭。酶替代療法（ERT）阿糖苷酶-α是唯一可用的治療

本共識(shí)基于中國(guó)2019版慢性乙型肝炎防治指南，對(duì)丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）持續(xù)正常的慢性乙型病毒性肝炎（CHB）的最新進(jìn)展進(jìn)行補(bǔ)充，旨在幫助臨床醫(yī)師在ALT持續(xù)正常CHB患者的診治中做出合理的診療決策

2020年7月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測(cè)和報(bào)告指南，在全世界范圍內(nèi)提供由于21-羥化酶缺乏（21-OHD）導(dǎo)致先天性腎上腺增生（CAH）的分子檢測(cè)，對(duì)鑒別

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見(jiàn)，本癥有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險(xiǎn)，高雄激素血癥致生長(zhǎng)和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201

2024 NICE 技術(shù)鑒定指南：替奈普酶治療急性缺血性中風(fēng)【TA990】 指南 其它

本文為關(guān)于英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所發(fā)布的關(guān)于替奈普酶 （Metalyse） 治療成人急性缺血性卒中的循證推薦。

鑒于中國(guó)已上市的原研 ACEI 類藥物各項(xiàng)研究數(shù)據(jù)比較完整，本共識(shí)以其作為評(píng)價(jià)代表，作為評(píng)價(jià)方法學(xué)的案例展現(xiàn)，旨在為各醫(yī)療機(jī)構(gòu)后續(xù)開(kāi)展 ACEI 類藥物臨床快速綜合評(píng)價(jià)提供參考。

活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）延長(zhǎng)混合血漿糾正試驗(yàn)用于鑒別凝血篩選試驗(yàn)中APTT延長(zhǎng)的原因——凝血因子缺乏或存在凝血抑制物。

當(dāng)前，細(xì)菌耐藥已成為全球公共健康領(lǐng)域的重大挑戰(zhàn)，其中尤以碳青霉烯類耐藥腸桿菌目細(xì)菌（CRE）引起的感染形勢(shì)最為嚴(yán)峻。碳青霉烯類抗菌藥物包括亞胺培南、美羅培南和厄他培南等，是治療多重耐藥革蘭陰性桿菌所致

2020年2月，澳大利亞和新西蘭胸科學(xué)會(huì)(TSANZ)發(fā)布了α1-抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)肺部疾病的診斷和治療聲明，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，與肺氣腫和肝病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。本文主要針對(duì)AATD相關(guān)肺病的診斷和治療提供建議。

2017年7月，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布了生物酶缺乏的實(shí)驗(yàn)室診斷指南，生物酶缺乏是一種常染色體隱性遺傳病，本文主要定義了生物酶檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室程序。

結(jié)合近一年的實(shí)施情況修訂了《人纖維蛋白原臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則（修訂版征求意見(jiàn)稿）》，以期為藥品研發(fā)注冊(cè)申請(qǐng)人及開(kāi)展藥物臨床試驗(yàn)的研究者提供建議和指南。

為指導(dǎo)和規(guī)范靜注人免疫球蛋白用于治療原發(fā)免疫性血小板減少癥的臨床試驗(yàn)，藥審中心于2020年立項(xiàng)啟動(dòng)了《靜注人免疫球蛋白治療原發(fā)免疫性血小板減少癥臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》的制定工作。在前期調(diào)研

心力衰竭(心衰)是由于各種心臟結(jié)構(gòu)和／或功能異常導(dǎo)致心室充盈和／或射血能力受損的一組復(fù)雜的臨床綜合征。心衰發(fā)病率高，診斷和治療困難，在全面臨床評(píng)估和分析的基礎(chǔ)上，合理地將生物標(biāo)志物應(yīng)用于其診療可起到事半功倍的效果。目前生物標(biāo)志物可用于心衰的診斷、臨床評(píng)估和預(yù)后評(píng)價(jià)等方面，其中，利鈉肽家族中的B型利鈉肽(BNP)和N末端B型利鈉肽原(NT—proBNP)應(yīng)用尤其廣泛，本建議旨在為基層醫(yī)院醫(yī)師在心衰診

2024 EARCO共識(shí)：嚴(yán)重α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者肺部疾病的評(píng)估和監(jiān)測(cè) 共識(shí) 其它

本文主要利用德?tīng)柗品ńW洲對(duì)嚴(yán)重AATD患者的評(píng)估和管理的共識(shí)。