本指南為申辦者開發(fā)用于治療血友病的人類基因療法 (GT) 產(chǎn)品提供建議，包括臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)和凝血因子 VIII（血友病 A）和 IX（血友病 B）活性測定的相關(guān)開發(fā)，包括如何解決因子差異 VIII 和因

血友病作為一種先天遺傳性疾病，其診斷治療在近幾年有了較迅速的進(jìn)展，新的治療方法和新藥層出不窮。該解讀主要從目前進(jìn)展較明顯的幾個(gè)方面如實(shí)驗(yàn)診斷、個(gè)體化預(yù)防治療、抑制物防控、綜合評價(jià)體系幾個(gè)方面進(jìn)行簡述，為理解《中國兒童血友病專家指導(dǎo)意見(2017年)》提供幫助。成都新世紀(jì)婦女兒童醫(yī)院血液科 李曉靜,首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心 陳振萍 吳潤暉

2015年，英國血友病中心醫(yī)師組織(UKHCDO)發(fā)布了血友病臨床遺傳學(xué)服務(wù)指南。

鑒于在 A 型或 B 型血友病 (PwH) 患者中從年輕時(shí)開始的預(yù)防已證明的益處，MASAC 建議將預(yù)防視為嚴(yán)重血友病 A 或 B 型患者的標(biāo)準(zhǔn)護(hù)理治療（因子 VIII 或因子 IX <1 %)

本文就血友病性關(guān)節(jié)病的影像學(xué)表現(xiàn)、康復(fù)評估及康復(fù)治療等內(nèi)容，結(jié)合當(dāng)前血友病性關(guān)節(jié)病康復(fù)治療實(shí)際情況和臨床經(jīng)驗(yàn)，最后達(dá)成共識，整理成文，供臨床參考。

血友病 A（Hemophilia A，HA）是一種遺傳性出血性疾病，呈 X 染色體連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為凝血因子Ⅷ（FⅧ）質(zhì)或量的異常。臨床表現(xiàn)以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出

血友病是一組遺傳性出血性疾病。由于基因缺陷導(dǎo)致凝血因子Ⅷ或Ⅸ(FⅧ或FIX)先天性缺乏，輕微損傷即可造成出血，重者可有自發(fā)性出血。出血年齡和出血頻度取決于凝血因子缺乏程度。關(guān)節(jié)出血通常開始于10歲以前，血友病治療長期目標(biāo)是終止患者自發(fā)性出血事件，通過凝血因子預(yù)防治療管理調(diào)整注射周期。識別關(guān)節(jié)輕微改變并給予適當(dāng)治療是保存關(guān)節(jié)良好功能的前提。影像學(xué)檢查能發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)輕、中、重度病變，對治療效果進(jìn)行隨訪監(jiān)測

血友病是一種罕見的遺傳性出血性疾病，患者臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度不一，重型患者致殘率高，且治療費(fèi)用昂貴，影響患者生存質(zhì)量。胚胎著床前遺傳學(xué)檢測（PGT）是一種預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。為了規(guī)范和推廣血友病

獲得性血友病A（AHA）是由抗凝血因子VIII(FVIII)自身抗體中和引起的一種罕見的出血性疾病。本文主要針對AHA的診斷和治療的相關(guān)內(nèi)容提出指導(dǎo)建議。

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者為凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相應(yīng)的凝血因子基因突變引起。

一、定義獲得性血友病A（acquired hemophilia A，AHA）是以循環(huán)血中出現(xiàn)抗凝血因子Ⅷ（FⅧ）的自身抗體為特征的一種自身免疫性疾病。其特點(diǎn)為既往無出血史和無陽性家族史的患者出現(xiàn)自發(fā)性出血或者在手術(shù)、外傷或侵入性檢查時(shí)發(fā)生異常出血。二、病因與流行病學(xué)AHA年發(fā)病率約1.5/10萬，致命性出血發(fā)生率高達(dá)9%~31%。多發(fā)生于惡性腫瘤、自身免疫性疾病患者及圍產(chǎn)期女性，約半數(shù)患者無明

為指導(dǎo)基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，藥審中心組織制定了《基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)技術(shù)指導(dǎo)原則》。

血友病A是一種以凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，臨床表現(xiàn)為自發(fā)性或者損傷后過度出血的X染色體連鎖隱性遺傳病。血友病A目前主要治療方式是替代性輸注FⅧ,但對于輸注的劑量、頻次大多仍采用固定輸注模式，并不能達(dá)到個(gè)