2016年3月，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(ACOG)、母胎醫(yī)學(xué)會(SMFM)共同發(fā)布了遺傳性疾病產(chǎn)前診斷檢測指南。指南內(nèi)容主要包括產(chǎn)前實驗室診斷技術(shù)，侵入性產(chǎn)前診斷檢測技術(shù)，經(jīng)驗性診斷程序以及臨床考慮和推薦意見等幾大部分內(nèi)容。
本文通過總結(jié)關(guān)鍵的臨床特征和有用檢查，分子遺傳學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)以及管理和治療途徑來指導(dǎo)臨床實踐。
2019年3月，澳大利亞血友病中心理事組(AHCDO)更新了妊娠期遺傳性出血性疾病的管理共識，本文是對AHCDO2009年版妊娠期遺傳性出血性疾病的管理共識的更新，內(nèi)容涉及女性遺傳性出血障礙的簡介，妊娠期的生理反應(yīng)，妊娠和分娩的管理，產(chǎn)科麻醉，產(chǎn)后管理，嚴(yán)重出血風(fēng)險，新生兒出血的管理。
2017年4月，英國皇家婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院(RCOG)聯(lián)合英國血友病中心醫(yī)師組織(UKHCDO)共同發(fā)布了妊娠期遺傳性出血性疾病的管理指南。該指南是由RCOG與UKHCDO聯(lián)合發(fā)布的第一版指南，其內(nèi)容涵蓋了血友病B和血友病B,血管性血友病,ⅩⅠ因子缺乏，罕見因子缺乏，纖維蛋白原障礙，伯-蘇綜合征，血小板無力癥和其他血小板功能障礙等疾病的臨床管理。
2020-07-23
2020年7月，美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了遺傳性心血管疾病的基因檢測科學(xué)聲明。人類遺傳學(xué)的發(fā)展提高了人們對于各種遺傳性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂異常等。本文主要總結(jié)了當(dāng)
2021-08-20
2021年8月，美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了兒童遺傳性心血管疾病的基因檢測科學(xué)聲明。影響心血管細(xì)胞的遺傳性疾病比較常見，包括心臟通道病、心肌病、主動脈疾病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管結(jié)構(gòu)性疾病。基因
2025-01-24
該指南包含了 45 條關(guān)于對成人發(fā)病型遺傳性神經(jīng)和肌肉疾病進(jìn)行癥狀前檢測的建議。
2014-06-25
2014年腎臟病相關(guān)專家小組發(fā)布了《2014常染色體隱性遺傳性多囊腎疾病診斷和治療專家共識》。
2015-03-18
國際血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)委員會(ICSH,International Council for Standardization in Haematology)
2015年3月，國際血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)委員會(ICSH)發(fā)布了非免疫遺傳性紅細(xì)胞膜疾病的實驗室診斷指南。
2021-09-01
分子數(shù)據(jù)現(xiàn)在廣泛用于流行病學(xué)研究，以調(diào)查病原體的傳播、分布、生物學(xué)和多樣性。我們的目標(biāo)是提出建議以支持分子流行病學(xué)研究的良好科學(xué)報告，以鼓勵作者考慮對有效推理的特定威脅。加強(qiáng)傳染病分子流行病學(xué)報告 (
2021年10月，英國血液病學(xué)學(xué)會(BSH)發(fā)布了成人和兒童遺傳性血小板疾病的臨床和實驗室診斷指南。
2021-08-26
該指南取代了 2011 年發(fā)布的關(guān)于血小板功能遺傳性疾病實驗室診斷的英國血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)委員會指南。范圍已擴(kuò)大到包括臨床診斷和遺傳性血小板減少癥，統(tǒng)稱為遺傳性血小板疾病 (HPD)。
《法國遺傳性血小板疾病中心血小板無力癥患者急診管理共識建議》解讀
解讀
其它
2024-08-17
現(xiàn)針對該共識核心要點進(jìn)行解讀，旨在方便臨床醫(yī)務(wù)人員了解GT的急診管理，也希望能為我國制定GT診療共識提供參考。
2023-03-27
基因技術(shù)的快速發(fā)展導(dǎo)致了診斷、研究和直接面向消費者的外顯子組和基因組測序的廣泛使用。順便提一下，從該測序中鑒定出的變異在解釋和轉(zhuǎn)化為臨床護(hù)理方面是一個重大且日益增長的挑戰(zhàn)，包括與遺傳性心血管疾病(如心
本文的主要目的是更新2017年成人常染色體顯性遺傳性多囊腎疾管理建議，文章主要內(nèi)容聚焦基因檢測，腎臟影像學(xué)檢查，疾病進(jìn)展風(fēng)險評估以及藥物治療等。
