隨著下一代測序技術(shù)（NGS）的發(fā)展，醫(yī)學(xué)測序的前景發(fā)生了迅速的改變，這些檢測技術(shù)有助于檢測骨髓增生異常綜合征（MDS）和慢性粒單核細(xì)胞白血?。–MML）的分子特征。本文主要針對靶向深度測序在骨髓增生異常綜合征和慢性粒單核細(xì)胞白血病中的應(yīng)用提供指導(dǎo)，對于規(guī)范NGS數(shù)據(jù)的分析、臨床解釋和報告具有重要意義。

本文對該通告中的重要數(shù)據(jù)和觀點(diǎn)進(jìn)行了解讀，以便讀者了解新一代靶向測序技術(shù)對耐藥結(jié)核病診斷的價值。

通過二代測序（next-generation sequencing，NGS）能夠快速地對某個個體患者的數(shù)千個甚至數(shù)百萬個DNA堿基對進(jìn)行測序。 本文所呈現(xiàn)的是在撰寫指南過程中出現(xiàn)的聲明，這個聲明對指南進(jìn)行了更加廣泛的闡述，可以作為指南的補(bǔ)充材料。這個補(bǔ)充材料同時也包括了定義、一般介紹，更加重要的是，還包括了一些實(shí)際的病例和模板。

醫(yī)藥行業(yè)

電燒傷的致殘率相當(dāng)高。盡管多年來逐漸積累了一些電燒傷診治經(jīng)驗(yàn)，但對電燒傷的創(chuàng)面修復(fù)尚缺乏相關(guān)的規(guī)范和共識。為提高電燒傷的救治水平、改善患者的生存質(zhì)量，中國老年醫(yī)學(xué)學(xué)會燒創(chuàng)傷分會和中國醫(yī)師協(xié)會中國創(chuàng)面修

胃癌是消化系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤之一，異質(zhì)性較強(qiáng)，具有復(fù)雜的分子特征。HER2、MSI、TMB 和NTRK 融合等腫瘤相關(guān)標(biāo)志物及分子病理學(xué)檢測革新了胃癌診療模式。根據(jù)患者的病理特征和基因檢測結(jié)果進(jìn)一步

本文為國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心發(fā)布的《基因測序儀臨床評價注冊審查指導(dǎo)原則》。

隨著新型治療藥物的研發(fā)以及多學(xué)科綜合治療模式的優(yōu)化，傳統(tǒng)的病理分型及檢測方法已經(jīng)不足以滿足臨床需求，二代測序（next generation sequencing,NGS）已成為中國腫瘤醫(yī)生常用的檢測

用于癌癥檢測的下一代測序（NGS）方法已被臨床實(shí)驗(yàn)室迅速采用。為了建立體細(xì)胞變異體NGS基因組測試的分析驗(yàn)證最佳實(shí)踐指南，美國分子病理學(xué)學(xué)會（AMP）和美國病理學(xué)會（CAP）召集了一個工作組。這些共同共識建議涉及NGS測試開發(fā)，優(yōu)化和驗(yàn)證，包括面板內(nèi)容選擇的建議和測試驗(yàn)證之前進(jìn)行的優(yōu)化和熟悉階段的理由;利用參考細(xì)胞系和參考物質(zhì)評估測定性能;確定每種變異型的陽性百分率協(xié)定和陽性預(yù)測值;以及最小覆蓋深

臨床基因組測序解讀與報告專家共識 共識 其它

本共識旨在幫助相關(guān)從業(yè)人員正確理解和規(guī)范使用臨床基因組測序技術(shù)，提升遺傳病診斷的準(zhǔn)確性，優(yōu)化技術(shù)的臨床效用，推動醫(yī)學(xué)科學(xué)研究的進(jìn)步。

本共識采用的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)等級和推薦等級主要參考2018年歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會（ESMO）肝癌指南及2020年中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）原發(fā)性肝癌診療指南。

針對晚期腫瘤患者的系統(tǒng)化藥物治療需要同時關(guān)注療效和安全性問題。晚期腎癌治療的各種靶向藥物療效及適應(yīng)證范圍有所差異，但這類靶向藥物在毒性反應(yīng)譜方面具有獨(dú)特性和相似性，如何做好靶向藥物的不良反應(yīng)管理對進(jìn)一步改善瘤控、延緩生命起著不容忽視的重要作用。因此，為進(jìn)一步提高認(rèn)識并規(guī)范晚期腎癌靶向藥物治療，本共識將從條件保障、人員培訓(xùn)、適應(yīng)證、治療方案選擇、靶向治療不良反應(yīng)管理等方面展開討論，優(yōu)化腎癌靶向藥物方

循環(huán)腫瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）高通量測序在腫瘤臨床診療中發(fā)揮越來越重要的作用，但其臨床檢測標(biāo)準(zhǔn)和應(yīng)用范圍尚缺乏統(tǒng)一認(rèn)識。中國抗癌協(xié)會腫瘤標(biāo)志專業(yè)委員會組織相關(guān)

結(jié)直腸癌在我國的發(fā)病率呈逐年上升的趨勢，世界衛(wèi)生組織國際癌癥研究機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)顯示，我國2020年結(jié)直腸癌的新發(fā)病例數(shù)為56萬例，因結(jié)直腸癌死亡病例達(dá)29萬例。

這項(xiàng)工作的目的是 (1) 當(dāng)訓(xùn)練數(shù)據(jù)包含非連貫和多重描繪指南時，證明 DL 語義分割的性能受損，以及 (2) 開發(fā)、評估和驗(yàn)證基于深度學(xué)習(xí)的分類模型，以區(qū)分骨盆 OAR 結(jié)構(gòu)與劃定指南的主要和次要差異