2021年9月，加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家學(xué)會(huì)(CCMG)發(fā)布了妊娠期胎兒全基因組測(cè)序的臨床應(yīng)用立場(chǎng)聲明。主要目的是針對(duì)妊娠期間胎兒診斷測(cè)試中全基因組測(cè)序的應(yīng)用提供指導(dǎo)建議。

現(xiàn)有的這些NGS指南通常側(cè)重檢驗(yàn)科室的技術(shù)參數(shù)標(biāo)準(zhǔn)，尚缺乏可指導(dǎo)NGS檢測(cè)在實(shí)體瘤臨床診療路徑中應(yīng)用的指南或共識(shí)，然而我國(guó)NSCLC患者數(shù)量龐大，精準(zhǔn)治療藥物的可及性高，全面而準(zhǔn)確的腫瘤基因診斷結(jié)果已

下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)近年來在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，以靶向測(cè)序及全外顯子組測(cè)序?yàn)榇淼募夹g(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測(cè)序(WGS)理論上可以同時(shí)檢測(cè)單核苷酸變異、結(jié)構(gòu)變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等，有望進(jìn)一步提升臨床遺傳檢測(cè)的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息，為了實(shí)現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測(cè)相關(guān)的復(fù)雜遺傳咨詢問題，39位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家共同探討了wGS

術(shù)前深度單采自體紅細(xì)胞和/或血小板儲(chǔ)血技術(shù)應(yīng)用中國(guó)專家共識(shí) 共識(shí) 其它

旨在更好地進(jìn)行患者自體血液管理，同時(shí)為醫(yī)護(hù)人員更加安全、規(guī)范地實(shí)施術(shù)前深度單采自體儲(chǔ)血技術(shù)工作提供依據(jù)。

在英國(guó)每年進(jìn)行250萬例內(nèi)鏡檢查，多數(shù)患者是在鎮(zhèn)靜的情況下進(jìn)行的。對(duì)于復(fù)雜胃腸鏡檢查需要深度鎮(zhèn)靜和麻醉，本文主要概述了當(dāng)前英國(guó)常用的鎮(zhèn)靜劑，并強(qiáng)調(diào)了麻醉醫(yī)師在深度鎮(zhèn)靜實(shí)踐中的作用。

臨床下一代測(cè)序的自動(dòng)化與常規(guī)化專家共識(shí) 共識(shí) 其它

針對(duì)臨床NGS自動(dòng)化與常規(guī)化的建設(shè)路徑，形成專家共識(shí)，給出相關(guān)建議，旨在推動(dòng)臨床NGS技術(shù)的進(jìn)一步推廣及應(yīng)用，提高我國(guó)臨床NGS的整體水平以及為精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的效率。

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是評(píng)估乳腺癌、卵巢癌和其他相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的重要生物標(biāo)志物，也是影響患者個(gè)體化治療方案選擇的生物標(biāo)志物，所以BRCA檢測(cè)具有重要的臨床意義。BRCA基因檢測(cè)難度較大，沒有熱點(diǎn)變異，變異遍布于2個(gè)基因的全長(zhǎng)。國(guó)內(nèi)對(duì)于BRCA基因檢測(cè)一般采用下一

肺癌小分子靶向藥物臨床合理用藥專家共識(shí) 共識(shí) 其它

本共識(shí)旨在提高肺癌小分子靶向藥物合理用藥水平和療效/安全性監(jiān)測(cè)質(zhì)量，保障藥物有效性與安全性，延長(zhǎng)肺癌患者生存期，提升肺癌患者生存質(zhì)量。

乳腺癌患者中約20%~30%人表皮生長(zhǎng)因子受體2（HER2）陽性，該類型乳腺癌惡性程度高，侵襲性強(qiáng)，預(yù)后差?？笻ER2靶向藥物能有效降低這種類型乳腺癌患者復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)，延長(zhǎng)其生存率，改善預(yù)后。隨著

綜合阿昔替尼上市7年來臨床研究結(jié)果及真實(shí)世界經(jīng)驗(yàn)，本共識(shí)旨在對(duì)以下幾方面的問題進(jìn)行詳細(xì)介紹：如何正確地選擇阿昔替尼靶向治療的適應(yīng)證；如何制訂患者個(gè)體化的藥物使用劑量及療程；如何預(yù)防或處理藥物不良反應(yīng)；

綜合舒尼替尼上市１０多年來的臨床研究結(jié)果及臨床使用經(jīng)驗(yàn)，本共識(shí)旨在對(duì)如何正確掌握舒尼替尼治療的適應(yīng)證，如何針對(duì)不同患者制訂個(gè)體化的藥物治療劑量及療程，如何預(yù)防或處理藥物不良反應(yīng)，如何根據(jù)療效及不良反應(yīng)

2018 TSA共識(shí)：原發(fā)性醛固酮增多癥的靶向治療 指南 其它

2018年3月，臺(tái)灣醛固酮增多癥學(xué)會(huì)(TSA)發(fā)布了原發(fā)性醛固酮增多癥的靶向治療共識(shí)，共識(shí)主要內(nèi)容包括治療選擇，手術(shù)治療，醛固酮拮抗劑、上皮細(xì)胞鈉離子通道阻滯劑的應(yīng)用以及特殊類型疾病的管理等。

為指導(dǎo)二代基因測(cè)序相關(guān)體外診斷試劑產(chǎn)品的管理屬性和管理類別判定，國(guó)家藥監(jiān)局組織起草了《二代基因測(cè)序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則（征求意見稿）》，現(xiàn)向社會(huì)公開征求意見。

腫瘤二代測(cè)序生物信息學(xué)分析規(guī)范化管理江蘇專家共識(shí) 共識(shí) 其它

生物信息學(xué)分析是二代測(cè)序（NGS）技術(shù)中不可缺失的重要組成部分，對(duì)最終檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性起決定性作用。

2023 共識(shí)建議：通過基于RNA的二代測(cè)序優(yōu)化NTRK基因融合檢測(cè)與報(bào)道 共識(shí) 其它

基于RNA的二代測(cè)序(NGS)檢測(cè)基因融合是臨床遺傳實(shí)驗(yàn)室用于腫瘤生物標(biāo)志物檢測(cè)以指導(dǎo)靶向治療選擇的一種新興方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合檢測(cè)的分析前、分析和報(bào)告方面的共識(shí)建議。