2022-09-25
本文就多基因陣列在 ER+/HER2-乳腺癌應(yīng)用的系列 ASCO 指南，并結(jié)合瑞金醫(yī)院實際臨床應(yīng)用經(jīng)驗，作一解讀和評述。
臨床藥物基因組學(xué)實施聯(lián)盟發(fā)布指南拓展：G6PD 基因型背景下的藥物使用
2021-11-21
神經(jīng)營養(yǎng)酪氨酸受體激酶（NTRK）基因融合在多種腫瘤類型中的出現(xiàn)為TRK抑制劑作為癌癥治療提供了一個機會。本文主要針對兒童和選定的成人癌癥患者NTRK基因融合的檢測流程提供共識建議。
2021年1月，臨床藥物基因組學(xué)實施聯(lián)盟(CPIC)發(fā)布了CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和選擇阿片類藥物治療指南。阿片類藥物治療主要用于治療急慢性疼痛，一些阿片類藥物（可待因。曲馬多、羥考
宏基因組下一代測序（mNGS）技術(shù)直接針對標(biāo)本中核酸無偏倚檢測病原微生物序列。但是，mNGS需經(jīng)標(biāo)本前處理、核酸提取、文庫制備、上機測序、數(shù)據(jù)庫比對、報告生成及結(jié)果解讀等一系列過程，對技術(shù)平臺及人員素
2024 AHA科學(xué)咨詢：心血管疾病中的基因治療：科學(xué)的最新進展和未來方向
政策
其它
2024-11-11
該科學(xué)咨詢回顧了基因治療的核心概念、主要障礙、患者風(fēng)險和正在進行的研究工作，使臨床醫(yī)生能夠了解這種新興療法的復(fù)雜情況及其造福心血管疾病的非凡治療潛力。
2024 DPWG指南：CYP2C9、HLA-A、HLA-B與抗癲癇藥物的基因-藥物相互作用
指南
其它
本文主要概述了CYP2C9和HLA-B與苯妥英、HLA-A和HLA-B與卡馬西平、HLA-B與奧卡西平和拉莫三嗪的基因-藥物相互作用。
基于高通量測序技術(shù)的非小細胞肺癌相關(guān)基因變異檢測試劑臨床試驗注冊審查指導(dǎo)原則
指導(dǎo)原則
其它
2024-01-18
為加強醫(yī)療器械注冊申報和技術(shù)審評指導(dǎo)，國家藥監(jiān)局器審中心組織制修定了《基于高通量測序技術(shù)的非小細胞肺癌相關(guān)基因變異檢測試劑臨床試驗注冊審查指導(dǎo)原則》等3項注冊審查指導(dǎo)原則，現(xiàn)予發(fā)布。
2023-03-21
納米超聲對比劑具有獨特的液氣相變、聲孔效應(yīng)等特征，是實現(xiàn)siRNA遞送的重要潛在載體。目前，siRNA的攜載多是通過正負電荷吸引方式，需構(gòu)建表面正電荷對比劑或引入聚乙烯亞胺等中間介質(zhì)，存在陽離子毒性問
本文提供了非致癌基因依賴轉(zhuǎn)移性非小細胞肺癌的管理建議，主要內(nèi)容涉及非致癌基因依賴轉(zhuǎn)移性非小細胞肺癌的診斷，治療以及隨訪。
指南介紹了CYP2D6和CYP2C19以及選擇性血清素再攝取抑制劑(SSRIs)抗抑郁藥物的基因-藥物之間的相互作用。
2022年6月，歐洲頭痛聯(lián)盟(EHF)更新發(fā)布了應(yīng)用靶向降鈣素基因相關(guān)肽通路的單克隆抗體預(yù)防偏頭痛的指南。之前的EHF指南提到了應(yīng)用2022 EHF指南：應(yīng)用靶向降鈣素基因相關(guān)肽通路的單克隆抗體預(yù)防偏
宏基因組測序（mNGS）在新發(fā)突發(fā)傳染病以及常規(guī)檢驗陰性的感染性疾病診斷中發(fā)揮了重要作用。近期，國內(nèi)相繼發(fā)表了多個共識闡述了臨床應(yīng)用及實驗室規(guī)范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要環(huán)節(jié)，而目前學(xué)
2021-07-01
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
2021年7月，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG)發(fā)布了先天性異?；蛑橇埣矁和耐怙@子組合基因組測序指南，本文主要針對1歲之前發(fā)病一個或多個先天異常（CA）或18歲之前發(fā)病的發(fā)育遲緩（DD）或
