2021-01-12
基因篩查是實現(xiàn)疾病群體預防、早診斷、早干預的重要舉措。遺傳性耳聾基因篩查在我國開展已有10余年，在預防耳聾出生缺陷、減少聽力言語殘疾中發(fā)揮了重要作用。隨著遺傳性耳聾研究的深入、篩查技術的發(fā)展、篩查工具
基因組醫(yī)學能夠識別罕見或超罕見單基因型炎癥性腸病（IBD）患者，并為臨床決策提供支持。單基因IBD患者常經(jīng)理難治性疾病的早期發(fā)作并伴有典型免疫缺陷綜合性腸外疾病。本文主要介紹了兒童和成人單基因炎性腸病
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-用于診斷遺傳疾病的外顯子組和基因組測序
2021-09-01
宏基因組學一詞是指使用測序方法從樣本中存在的所有生物體中同時識別基因組材料，其優(yōu)勢是比培養(yǎng)或其他方法具有更高的分類分辨率。應用包括病原體檢測和發(fā)現(xiàn)、物種表征、抗菌素耐藥性檢測、毒力分析以及影響健康的微
2020年12月，歐洲兒科胃腸病學、肝病學和營養(yǎng)協(xié)會(ESPGHAN)兒童IBD波爾圖小組發(fā)布了關于單基因型炎癥性腸病的臨床基因組學診斷意見書。單基因型炎癥性腸病的鑒別很重要，因其治療不同于傳統(tǒng)類型I
腎臟疾病基因檢測專家指導意見概要
共識
其它
2024-08-28
近期美國國家腎臟基金會工作組發(fā)表了一項專家共識，針對如何合理利用基因檢測手段協(xié)助診斷及篩查腎臟疾病，為腎臟病領域?qū)I(yè)人員提供了綜合建議。
2023-09-10
本文主要提供了ALS臨床遺傳咨詢和檢測指南，以改善和規(guī)范神經(jīng)學家，遺傳咨詢師或任何照顧ALS患者的提供者的遺傳咨詢和檢測實踐。
46,XX性發(fā)育異常基因診斷專家共識
共識
其它
2023-05-20
染色體核型為46, XX的性發(fā)育異常(disorders/differences of sex development, DSD)歸類為46, XX DSD,主要分為雄激素過多、性腺發(fā)育異常和單純生殖
