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2020 多中心意大利共識(shí)建議：遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性的癥狀前基因檢測(cè) 其它

遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性是一種遲發(fā)性悵然兒童顯性遺傳病，由細(xì)胞外逐漸沉積轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣纖維引起，可導(dǎo)致器官損傷和死亡。本文主要針對(duì)遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性的癥狀前基因檢測(cè)提供共識(shí)建議。

宏基因組學(xué)測(cè)序技術(shù)在中重癥感染中的臨床應(yīng)用專家共識(shí)（第一版） 其它

2020-05-30

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基于宏基因組學(xué)測(cè)序（mNGS）的病原學(xué)診斷技術(shù)是一種非靶向的廣譜病原學(xué)篩查技術(shù)，近幾年越來越多的研究表明其在重癥感染領(lǐng)域，特別是疑難、罕見病導(dǎo)致的重癥感染中發(fā)揮了關(guān)鍵性作用。由于mNGS 高昂的成本及

2018 中國白血病異基因造血干細(xì)胞移植后復(fù)發(fā)的監(jiān)測(cè)，治療和預(yù)防共識(shí)（英文版） 其它

同種異體造血肝細(xì)胞移植（allo-HSCT）是白血病患者一項(xiàng)重要的治療方法，然而，疾病復(fù)發(fā)仍是移植后患者死亡的主要原因。本文主要總結(jié)了白血病異基因造血干細(xì)胞移植后復(fù)發(fā)的監(jiān)測(cè)，治療和預(yù)防的相關(guān)內(nèi)容并提出相應(yīng)指導(dǎo)建議。

關(guān)于公開征求《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》意見的通知 指導(dǎo)原則 其它

近年來，我中心收到多個(gè)罕見病基因治療產(chǎn)品的溝通交流和臨床試驗(yàn)申請(qǐng)。為指導(dǎo)和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》。

大洋洲人類遺傳學(xué)學(xué)會(huì)立場(chǎng)聲明:在臨床實(shí)踐和人口健康中使用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 指南 其它

在疾病相關(guān)多基因評(píng)分(PGS)的價(jià)值和應(yīng)用方面，仍有相當(dāng)大的進(jìn)展。PGS旨在捕捉一個(gè)人對(duì)某種疾病、疾病或特征的遺傳責(zé)任，結(jié)合許多風(fēng)險(xiǎn)變異的信息，并結(jié)合它們的效應(yīng)大小。在大洋洲，臨床醫(yī)生和消費(fèi)者已經(jīng)可以

2022 CCO臨床實(shí)踐指南：多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌中的臨床應(yīng)用 指南 其它

2022年4月，加拿大安大略癌癥治療中心(CCO)發(fā)布了多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌中的臨床應(yīng)用指南。目的是確定多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌患者中的臨床應(yīng)用，共提出了5條推薦意見。

人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測(cè)及基因分型試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則（2024年修訂稿）（征求意見稿） 政策 其它

按照國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械注冊(cè)審查指導(dǎo)原則制修訂計(jì)劃的有關(guān)要求，我中心組織修訂了《人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測(cè)及基因分型試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則（2024年修訂稿）（征求意見稿）》

心面皮膚綜合征患兒的嬰兒癲癇性痙攣綜合征：臨床表現(xiàn)及與基因型的關(guān)聯(lián) 共識(shí) 其它

2022-11-29

暫無更新

通過 RAS-MAPK 通路失調(diào)信號(hào)的基因變異導(dǎo)致心面皮膚綜合征 (CFCS)，這是一種罕見的多系統(tǒng)疾病。嬰兒癲癇痙攣綜合征 (IESS) 和其他形式的癲癇是最嚴(yán)重的并發(fā)癥之一。為了調(diào)查 IESS C

關(guān)于公開征求《基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》意見的通知 指導(dǎo)原則 其它

近年來，基因治療已成為研發(fā)熱點(diǎn)之一，該類產(chǎn)品具有創(chuàng)新性和復(fù)雜性，有必要對(duì)臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)提出要求和提供指導(dǎo)。我中心在充分調(diào)研的基礎(chǔ)上起草了《基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》。

2022 AIM 臨床適用性指南：染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測(cè)序 指南 其它

AIM 染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測(cè)序的臨床適用性指南中涉及的測(cè)試包括全外顯子組和基因組測(cè)序在罕見病評(píng)估中的診斷用途。

中國異基因造血干細(xì)胞移植治療血液系統(tǒng)疾病專家共識(shí)（Ⅲ）——急性移植物抗宿主?。?020年版） 其它

異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）是治療多種血液系統(tǒng)疾病的有效方法，單倍型造血干細(xì)胞移植（haplo-HSCT）的成功使我國造血干細(xì)胞移植病例數(shù)量快速增長。據(jù)中國造血干細(xì)胞移植登記組報(bào)告，20

2015 AHA科學(xué)聲明：遺傳學(xué)和基因組學(xué)心血管病臨床應(yīng)用與基本概念 其它

2015年1月，美國心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了關(guān)于遺傳學(xué)和基因組學(xué)心血管病臨床應(yīng)用與基本概念的科學(xué)聲明。該科學(xué)聲明是美國心臟協(xié)會(huì)委員會(huì)的功能基因組學(xué)和轉(zhuǎn)化生物學(xué)的推廣項(xiàng)目，今后對(duì)相關(guān)主題進(jìn)行更深入的探討。

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