本文主要是作為臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)家的教育資源，幫助他們提供高質(zhì)量的臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳服務(wù)。遵守這些注意事項(xiàng)是自愿的，并不一定能保證醫(yī)療結(jié)果的成功。這些考慮點(diǎn)不應(yīng)被視為包括所有適當(dāng)?shù)某绦蚝蜏y(cè)試，也不應(yīng)排除為獲

生殖器皰疹是一種常見(jiàn)的性傳播疾病，主要有2種病毒引起，即單純型皰疹1型（HSV-1）和單純型皰疹2型（HSV-2）。本文是對(duì)2016年USPSTF建議的重申和證據(jù)更新。USPSTF專(zhuān)家組不建議對(duì)于無(wú)癥

中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物診斷技術(shù)分會(huì)和中國(guó)微生物學(xué)會(huì)人獸共患病病原學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)的專(zhuān)家學(xué)者參考國(guó)際相關(guān)指南，梳理國(guó)內(nèi)外恙蟲(chóng)病精確、快速實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)相關(guān)進(jìn)展，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，形成了本共識(shí)。旨在明確實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)在恙蟲(chóng)

全基因組測(cè)序和大型體細(xì)胞基因板在血液惡性腫瘤中的應(yīng)用正在識(shí)別越來(lái)越多的具有潛在或已證實(shí)的血液惡性腫瘤種系易感性的個(gè)體。目前沒(méi)有關(guān)于管理這類(lèi)變種攜帶者或其危險(xiǎn)親屬的國(guó)家或國(guó)際最佳做法準(zhǔn)則。為了解決這一差

精液分析是評(píng)估男性生育力的重要方法，也是輔助生殖治療策略制定、避孕節(jié)育效果評(píng)估、男科疾病診斷、療效觀(guān)察的依據(jù)。由于精液分析高度復(fù)雜，操作難以標(biāo)準(zhǔn)化，因此每個(gè)從事精液分析的實(shí)驗(yàn)室，均應(yīng)該在標(biāo)準(zhǔn)化方法和操

關(guān)于發(fā)布推薦性衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)《臨床常用生化檢驗(yàn)項(xiàng)目參考區(qū)間第10部分：血清三碘甲狀腺原氨酸、甲狀腺素、游離三碘甲狀腺原氨酸、游離甲狀腺素、促甲狀腺激素》的通告 政策 其它

《臨床常用生化檢驗(yàn)項(xiàng)目參考區(qū)間第10部分：血清三碘甲狀腺原氨酸、甲狀腺素、游離三碘甲狀腺原氨酸、游離甲狀腺素、促甲狀腺激素》。

美國(guó)病理學(xué)家學(xué)會(huì)(CAP)為考慮接受免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療的患者制定了錯(cuò)配修復(fù)(MMR)和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)測(cè)試指南。ASCO有一套政策和程序，用于認(rèn)可由其他專(zhuān)業(yè)組織開(kāi)發(fā)的臨床實(shí)踐指南。

2021年中國(guó)防癆協(xié)會(huì)發(fā)布《T/CHATA 015-2021兒童結(jié)核分枝桿菌潛伏感染檢測(cè)和預(yù)防性治療》標(biāo)準(zhǔn)。筆者現(xiàn)就該標(biāo)準(zhǔn)從結(jié)核分枝桿菌潛伏感染篩查人群、篩查方法、診斷標(biāo)準(zhǔn)及抗結(jié)核預(yù)防性治療等進(jìn)行解讀

本共識(shí)根據(jù)ICC標(biāo)準(zhǔn)討論了MPN的最新診斷標(biāo)準(zhǔn)，特別是通過(guò)強(qiáng)調(diào)新概念及其可以應(yīng)用于臨床環(huán)境以獲得適當(dāng)?shù)念A(yù)后相關(guān)診斷。

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了中國(guó)成人血清甲狀腺相關(guān)激素的參考區(qū)間及其應(yīng)用。本標(biāo)準(zhǔn)適用于醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室血清三碘甲狀腺原氨酸、甲狀腺素、游離三碘甲狀腺原氨酸、游離甲狀腺素、促甲狀腺激素檢驗(yàn)結(jié)果的報(bào)告和解釋?zhuān)?/p>

戈謝病(GD)是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。本文主要針對(duì)1型戈謝病的實(shí)驗(yàn)室診斷提出了以患者為中心的指導(dǎo)建議。

本文主要針對(duì)成人惡性腫瘤高鈣血癥的治療提供指導(dǎo)建議。

2022 ACMG發(fā)布關(guān)于臨床基因和基因組檢測(cè)的指定記錄集（designated record set）的聲明

2022 ISPAD臨床實(shí)踐共識(shí)指南：兒童和青少年囊性纖維相關(guān)糖尿病的管理

單基因糖尿病是由單個(gè)基因或染色體位點(diǎn)的一個(gè)或多個(gè)缺陷引起的。本文主要針對(duì)兒童青少年單基因糖尿病的診斷和管理提供指導(dǎo)，建議內(nèi)容涉及單基因糖尿病的一般情況，新生兒糖尿病，青春晚期糖尿病。