本指南提供了 FDA 目前關(guān)于在 FDA 孤兒藥法規(guī)下確定人類基因治療產(chǎn)品相同性的想法，以實現(xiàn)孤兒藥指定和孤兒藥獨占性。 本指南旨在幫助利益相關(guān)者，包括尋求孤兒藥指定和孤兒藥獨占權(quán)的行業(yè)和學術(shù)贊助商，
2021-01-14
在全球范圍內(nèi)，10%-16%的7歲兒童患有夜間遺尿癥。夜間遺尿是高度可遺傳的，但其遺傳決定因素仍然未知。我們旨在鑒定與夜間遺尿癥相關(guān)的遺傳變異，
2020-09-30
為了規(guī)范細胞治療產(chǎn)品基因轉(zhuǎn)導與修飾系統(tǒng)的藥學研究，統(tǒng)一評價標準，引導相關(guān)產(chǎn)品的研究與申報，我中心在借鑒國內(nèi)外相關(guān)監(jiān)管標準的基礎(chǔ)上，通過前期調(diào)研、文件撰寫、專家咨詢以及部門討論
2019年2月，臨床藥物基因組學實施聯(lián)盟(CPIC)發(fā)布了CYP2D6基因型和阿托西汀治療指南，阿托西汀是一種治療注意缺陷/多動障礙的非刺激性藥物，CYP2D6的多態(tài)性影響阿托西汀的代謝，從而影響了藥物療效和安全性。本文總結(jié)了相關(guān)證據(jù)并對阿托西汀治療的臨床應用提出指導建議。
TPMT活性表現(xiàn)為單基因共顯性遺傳和別嘌呤硫醇分解，TPMT變異等位基因與硫嘌呤類化合物的低酶活性和明顯的藥物效應有關(guān)。NUDT15功能性等位基因確實在亞裔和西班牙裔人群中常見，科降低活性巰基嘌呤核苷酸代謝產(chǎn)物的降解，本文主要針對基于TPMT和NUDT15基因型的巰基嘌呤劑量的調(diào)整提出指導建議。
2018-06-10
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關(guān)癌癥發(fā)病風險的重要生物標志物，也是影響患者個體化治療方案選擇的生物標志物，所以BRCA檢測具有重要的臨床意義。BRCA基因檢測難度較大，沒有熱點變異，變異遍布于2個基因的全長。國內(nèi)對于BRCA基因檢測一般采用下一
2025-03-13
本文主要總結(jié)了直接面向消費者的基因檢測行業(yè)的現(xiàn)狀，回顧了可能包含在直接面向消費者的基因檢測中的心血管遺傳信息類型，描述了評估檢測質(zhì)量的方法，并為臨床醫(yī)生提供了有關(guān)直接面向消費者的基因檢測的資源。
2025-03-13
為指導二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑產(chǎn)品的管理屬性和管理類別判定，國家藥監(jiān)局組織起草了《二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導原則（征求意見稿）》，現(xiàn)向社會公開征求意見。
本版本的 IV 期伴有驅(qū)動基因突變的 NSCLC 實時指南對新證據(jù)進行了回顧，以評估其中的建議是否為最新內(nèi)容。
2024-03-06
本指南描述了風險分層和治療所需的急性前體 B 細胞和 T 細胞腫瘤的遺傳異常，并在“基本”和“理想”診斷標準標題下提供了診斷算法。
