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PIK3CA基因相關(guān)過(guò)度生長(zhǎng)綜合征群的診治規(guī)范：國(guó)際專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

2023-11-15

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PIK3CA 基因激活變異的作用為促生長(zhǎng)，變異導(dǎo)致的表型取決于基因變異發(fā)生的時(shí)間、組織細(xì)胞類(lèi)型、變異細(xì)胞的分布以及變異的激活強(qiáng)度。

AHA科學(xué)聲明：解讀偶然發(fā)現(xiàn)的與遺傳性心血管疾病相關(guān)的基因變異 指南 其它

基因技術(shù)的快速發(fā)展導(dǎo)致了診斷、研究和直接面向消費(fèi)者的外顯子組和基因組測(cè)序的廣泛使用。順便提一下，從該測(cè)序中鑒定出的變異在解釋和轉(zhuǎn)化為臨床護(hù)理方面是一個(gè)重大且日益增長(zhǎng)的挑戰(zhàn)，包括與遺傳性心血管疾病(如心

2022 國(guó)家遺傳咨詢(xún)師協(xié)會(huì)的循證實(shí)踐指南：不明原因癲癇的基因檢測(cè)和咨詢(xún) 指南 其它

使用 SER 和建議分級(jí)評(píng)估、開(kāi)發(fā)和評(píng)估 (GRADE) 證據(jù)到?jīng)Q策框架，為癲癇患者的基因檢測(cè)和咨詢(xún)創(chuàng)建循證臨床實(shí)踐指南。

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-腫瘤學(xué)-實(shí)體瘤和血液系統(tǒng)惡性腫瘤的分子分析 指南 其它

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-腫瘤學(xué)-實(shí)體瘤和血液系統(tǒng)惡性腫瘤的分子分析

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-產(chǎn)前診斷（通過(guò)羊膜穿刺術(shù)、CVS 或 Pubs）和流產(chǎn) 指南 其它

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-產(chǎn)前診斷（通過(guò)羊膜穿刺術(shù)、CVS 或 Pubs）和流產(chǎn)

2022 ERIC建議：慢性淋巴細(xì)胞白血病免疫球蛋白基因序列分析（更新版） 共識(shí) 其它

克隆型免疫球蛋白重變量 (IGHV) 體細(xì)胞超突變（SHM）狀態(tài)是評(píng)估慢性淋巴細(xì)胞白血病患者預(yù)后的重要生物標(biāo)志物。本文概述了免疫遺傳學(xué)在慢性淋巴細(xì)胞白血病中的臨床應(yīng)用，并更新了分析建議，旨在邦之慢性淋

2022 AIM 臨床適用性指南：生殖攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷的基因檢測(cè) 指南 其它

AIM 生殖攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)臨床適用性指南中涉及的檢測(cè)包括家族突變和常見(jiàn)和種族遺傳疾病的攜帶者檢測(cè)；植入前篩查和診斷；產(chǎn)前篩查和診斷；并測(cè)試復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和不孕癥。

外周血HER2基因擴(kuò)增檢測(cè)(數(shù)字PCR法)在抗HER2治療中的應(yīng)用共識(shí) 共識(shí) 其它

乳腺癌患者中20%~30%人表皮生長(zhǎng)因子受體2（human epidermal growth factor receptor 2,HER2）陽(yáng)性,該類(lèi)型乳腺癌具有惡性程度高、侵襲性強(qiáng)、預(yù)后差等特點(diǎn)。

2022 CPIC指南：CYP2C19基因型與氯吡格雷治療（更新版） 指南 其它

2022年1月，臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟(CPIC)更新發(fā)布了CYP2C19基因型與氯吡格雷治療指南。CYP2C19催化抗血小板前藥氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影響氯吡格雷活性代謝物的形成

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代肺癌的分子和基因組分析：意大利胸部腫瘤協(xié)會(huì) (AIOT) 的立場(chǎng)文件 共識(shí) 其它

由于有多種選擇，確定最佳癌癥治療對(duì)于非小細(xì)胞肺癌 (NSCLC) 患者來(lái)說(shuō)變得越來(lái)越復(fù)雜。檢測(cè)生物標(biāo)志物以預(yù)測(cè)對(duì)治療的臨床反應(yīng)對(duì)于根據(jù)腫瘤的分子特征對(duì)患者進(jìn)行分層至關(guān)重要。隨著對(duì)腫瘤生長(zhǎng)和發(fā)展的分子機(jī)

從宏基因組測(cè)序推斷的微生物組成數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析指南 指南 其它

2021-10-01

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從宏基因組測(cè)序推斷的微生物組成數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析指南

FDA：用于人類(lèi)基因治療研究性新藥申請(qǐng) (IND) 的化學(xué)、制造和控制 (CMC) 信息 指導(dǎo)原則 其它

人類(lèi)基因療法尋求修改或操縱基因的表達(dá)或改變活細(xì)胞的生物學(xué)特性以用于治療用途。 我們，F(xiàn)DA，正在為您，人類(lèi)基因治療研究性新藥申請(qǐng)（IND）的申辦者提供有關(guān)在 IND 中提交的化學(xué)、制造和控制（CMC）

ICH指導(dǎo)原則《S12：基因治療產(chǎn)品的生物分布研究》(step 3征求意見(jiàn)) 其它

ICH指導(dǎo)原則《S12：基因治療產(chǎn)品的生物分布研究》現(xiàn)進(jìn)入第3階段征求意見(jiàn)。按照ICH相關(guān)章程要求，ICH監(jiān)管機(jī)構(gòu)成員需收集本地區(qū)關(guān)于第2b階段指導(dǎo)原則草案的意見(jiàn)并反饋ICH。

《基因修飾細(xì)胞治療產(chǎn)品非臨床研究與評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則》（試行）征求意見(jiàn)稿 其它

為更好引導(dǎo)和促進(jìn)基因修飾細(xì)胞治療產(chǎn)品開(kāi)發(fā)，藥品審評(píng)中心通過(guò)對(duì)行業(yè)調(diào)研、文獻(xiàn)收集和專(zhuān)家咨詢(xún)討論會(huì)等工作，在已有《細(xì)胞制品研究與評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則》（試行）的基礎(chǔ)上，根據(jù)目前對(duì)基因修飾細(xì)胞治療產(chǎn)品的科學(xué)認(rèn)知

乙型肝炎病毒耐藥相關(guān)基因突變檢測(cè)試劑技術(shù)審查指導(dǎo)原則（征求意見(jiàn)稿） 其它

乙型肝炎病毒耐藥相關(guān)基因突變檢測(cè)試劑技術(shù)審查指導(dǎo)原則（征求意見(jiàn)稿）

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