ROSAH綜合征 (retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syndrome) 是2019被確定的一種常染色體顯性疾病，病因是ALPK1突變。其特征為視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（retinaldystrophy）、視神經(jīng)水腫（opticnerveedema）、脾腫大（splenomegaly）、無汗（anhidrosis）和偏頭痛（migraineheadache）。
第一次聽過，不過令人印象深刻！！
2022-09-21
#ROSAH綜合征# (retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syndrome) 是2019被確定的一種常染色體顯性疾病，病因是#ALPK1突變#。其特征為#視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良#（retinaldystrophy）、#視神經(jīng)水腫#（opticnerveedema）、#脾腫大#（splenomegaly）、#無汗#（anhidrosis）和#偏頭痛#（migraineheadache）。
第一次聽過，不過令人印象深刻??！
2022-09-21
