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視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良

2020-05-29

梅斯管理員 (審核中...)

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梅斯管理員 (審核中...)

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從幾近失明，到視力4.1！《柳葉刀》：基因治療再獲突破，有望挽救致盲眼病

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全文收起 #ROSAH綜合征# (retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syndrome) 是2019被確定的一種常染色體顯性疾病，病因是#ALPK1突變#。其特征為#視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良#（retinaldystrophy）、#視神經(jīng)水腫#（opticnerveedema）、#脾腫大#（splenomegaly）、#無(wú)汗#（anhidrosis）和#偏頭痛#（migraineheadache）。第一次聽(tīng)過(guò)，不過(guò)令人印象深刻??！

ROSAH綜合癥：臨床癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療

2022-09-21

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