#ROSAH綜合征#

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ROSAH綜合征 (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syndrome) 是2019被確定的一種常染色體顯性疾病,病因是ALPK1突變。其特征為視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良(retinaldystrophy)、視神經(jīng)水腫(opticnerveedema)、脾腫大(splenomegaly)、無汗(anhidrosis)和偏頭痛(migraineheadache)。 第一次聽過,不過令人印象深刻!!
2022-09-21

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#ROSAH綜合征# (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syndrome) 是2019被確定的一種常染色體顯性疾病,病因是#ALPK1突變#。其特征為#視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良#(retinaldystrophy)、#視神經(jīng)水腫#(opticnerveedema)、#脾腫大#(splenomegaly)、#無汗#(anhidrosis)和#偏頭痛#(migraineheadache)。 第一次聽過,不過令人印象深刻??!
2022-09-21
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