#視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良#

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視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良
2020-05-29

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2025-02-27發(fā)表于上海

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#ROSAH綜合征# (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syndrome) 是2019被確定的一種常染色體顯性疾病,病因是#ALPK1突變#。其特征為#視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良#(retinaldystrophy)、#視神經(jīng)水腫#(opticnerveedema)、#脾腫大#(splenomegaly)、#無汗#(anhidrosis)和#偏頭痛#(migraineheadache)。 第一次聽過,不過令人印象深刻?。?/span>
2022-09-21
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