2021年9月，加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家學(xué)會(CCMG)發(fā)布了妊娠期胎兒全基因組測序的臨床應(yīng)用立場聲明。主要目的是針對妊娠期間胎兒診斷測試中全基因組測序的應(yīng)用提供指導(dǎo)建議。
2021-06-04
基因治療是指通過修飾或操縱基因的表達(dá)或改變活細(xì)胞的生物學(xué)特性以達(dá)到治療效果，這些變化在體內(nèi)長期存在，可能增加不可預(yù)測的風(fēng)險。為了評估和降低這類風(fēng)險，并了解治療效果隨時間延長的變化，有必要對參加基因治療
2021-01-19
本文為國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心發(fā)布的《遺傳性耳聾相關(guān)基因突變檢測試劑注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則》。
2020-09-14
為了規(guī)范基因治療產(chǎn)品的藥學(xué)研究，統(tǒng)一評價標(biāo)準(zhǔn)，引導(dǎo)基因治療產(chǎn)品的研究與申報，我中心在借鑒國內(nèi)外基因治療產(chǎn)品監(jiān)管標(biāo)準(zhǔn)的基礎(chǔ)上，通過前期調(diào)研、文件撰寫、專家咨詢以及部門技術(shù)委員會討論，形成了《基因治療產(chǎn)品
2019-06-30
下一代測序(NGS)技術(shù)近年來在遺傳病檢測領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，以靶向測序及全外顯子組測序?yàn)榇淼募夹g(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測序(WGS)理論上可以同時檢測單核苷酸變異、結(jié)構(gòu)變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等，有望進(jìn)一步提升臨床遺傳檢測的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息，為了實(shí)現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測相關(guān)的復(fù)雜遺傳咨詢問題，39位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家共同探討了wGS
生物制品評估和研究中心 (CBER)/細(xì)胞、組織和基因治療辦公室 (OCTGT) 正在發(fā)布本指南，以協(xié)助申辦者和研究人員設(shè)計細(xì)胞治療 (CT) 和基因治療 (GT) 的早期臨床試驗(yàn) ） 產(chǎn)品。 CT和
用于基因治療的微生物載體的建議-（含腳注）【中文版】
其它
其它
我方FDA為您方新藥臨床研究申請（IND）申辦方提供早期臨床試驗(yàn)中基因治療（MVGT）所用微生物載體的 IND 申報相關(guān)建議。
用于基因治療的微生物載體的建議-（含腳注）【英文版】
其它
其它
我方FDA為您方新藥臨床研究申請（IND）申辦方提供早期臨床試驗(yàn)中基因治療（MVGT）所用微生物載體的 IND 申報相關(guān)建議。
2014-12-18
2014年12月，《Lung Cancer》雜志在線公布了關(guān)于克唑替尼治療ALK基因重排的非小細(xì)胞肺癌專家共識。
核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-10-30
該文針對目前核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行了闡述，以規(guī)范其應(yīng)用，更好地為臨床服務(wù)。
異基因造血細(xì)胞移植（HCT）是一種治療嚴(yán)重再生障礙性貧血（SAA）的潛在治愈方法。本文主要評估了HCT治療SAA患者的證據(jù)，并根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)和良好實(shí)踐聲明提供治療建議。
2024-02-27
本文主要針對NRG1/2基因融合實(shí)體瘤的診斷與治療提出專家共識，并指出臨床試驗(yàn)有望使更多的NRG1和NRG2基因融合實(shí)體瘤患者受益。
2023-11-25
2022年，中國臨床腫瘤學(xué)會制定了系統(tǒng)性甲狀腺髓樣癌診療指南。本文解讀MTC的基因檢測與遺傳咨詢。
本指南的目的是為FDA提供當(dāng)前的思路:1)根據(jù)生命周期方法管理和報告cct產(chǎn)品的制造變化,2)進(jìn)行可比性研究,以評估制造變化對產(chǎn)品質(zhì)量的影響。
