2021年9月，加拿大醫(yī)學遺傳學家學會(CCMG)發(fā)布了妊娠期胎兒全基因組測序的臨床應用立場聲明。主要目的是針對妊娠期間胎兒診斷測試中全基因組測序的應用提供指導建議。
2021-06-04
基因治療是指通過修飾或操縱基因的表達或改變活細胞的生物學特性以達到治療效果，這些變化在體內長期存在，可能增加不可預測的風險。為了評估和降低這類風險，并了解治療效果隨時間延長的變化，有必要對參加基因治療
2021-01-19
本文為國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術審評中心發(fā)布的《遺傳性耳聾相關基因突變檢測試劑注冊技術審查指導原則》。
2020-09-14
為了規(guī)范基因治療產(chǎn)品的藥學研究，統(tǒng)一評價標準，引導基因治療產(chǎn)品的研究與申報，我中心在借鑒國內外基因治療產(chǎn)品監(jiān)管標準的基礎上，通過前期調研、文件撰寫、專家咨詢以及部門技術委員會討論，形成了《基因治療產(chǎn)品
2019-06-30
下一代測序(NGS)技術近年來在遺傳病檢測領域得到了廣泛應用，以靶向測序及全外顯子組測序為代表的技術已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測序(WGS)理論上可以同時檢測單核苷酸變異、結構變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等，有望進一步提升臨床遺傳檢測的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息，為了實現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測相關的復雜遺傳咨詢問題，39位醫(yī)學遺傳學專家共同探討了wGS
生物制品評估和研究中心 (CBER)/細胞、組織和基因治療辦公室 (OCTGT) 正在發(fā)布本指南，以協(xié)助申辦者和研究人員設計細胞治療 (CT) 和基因治療 (GT) 的早期臨床試驗 ） 產(chǎn)品。 CT和
2014-12-18
2014年12月，《Lung Cancer》雜志在線公布了關于克唑替尼治療ALK基因重排的非小細胞肺癌專家共識。
核基因相關線粒體復合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-10-30
該文針對目前核基因相關線粒體復合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進行了闡述，以規(guī)范其應用，更好地為臨床服務。
異基因造血細胞移植（HCT）是一種治療嚴重再生障礙性貧血（SAA）的潛在治愈方法。本文主要評估了HCT治療SAA患者的證據(jù)，并根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)和良好實踐聲明提供治療建議。
2024-02-27
本文主要針對NRG1/2基因融合實體瘤的診斷與治療提出專家共識，并指出臨床試驗有望使更多的NRG1和NRG2基因融合實體瘤患者受益。
2023-11-25
2022年，中國臨床腫瘤學會制定了系統(tǒng)性甲狀腺髓樣癌診療指南。本文解讀MTC的基因檢測與遺傳咨詢。
本指南的目的是為FDA提供當前的思路:1)根據(jù)生命周期方法管理和報告cct產(chǎn)品的制造變化,2)進行可比性研究,以評估制造變化對產(chǎn)品質量的影響。
