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耳聾與基因——耳聾基因檢測報告解讀技巧(二) 解讀 其它

2025-03-25

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本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題,刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容,期待為讀者帶來新的洞見。

耳聾與基因——耳聾基因檢測報告解讀技巧(一) 解讀 其它

2025-01-24

暫無更新

本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題,刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容,期待為讀者帶來新的洞見。

孕期耳聾基因篩查專家共識 共識 其它

耳聾是最常見的出生缺陷之一,新生兒期的發(fā)病率約為1‰-3‰,學齡期兒童耳聾的發(fā)病率增加至3‰-4‰。耳聾的病因主要包括遺傳因素和環(huán)境因素,約60%以上與遺傳因素有關(guān),我國最常見的耳聾基因包括GJB2、

遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范 其它

2021-01-12

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基因篩查是實現(xiàn)疾病群體預(yù)防、早診斷、早干預(yù)的重要舉措。遺傳性耳聾基因篩查在我國開展已有10余年,在預(yù)防耳聾出生缺陷、減少聽力言語殘疾中發(fā)揮了重要作用。隨著遺傳性耳聾研究的深入、篩查技術(shù)的發(fā)展、篩查工具

耳聾與基因——基因診斷報告解讀案例(二) 解讀 其它

2025-07-23

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本期內(nèi)容將繼續(xù)深入解讀耳聾基因診斷報告中的顯性遺傳和母系遺傳模式,并在最后總結(jié)解讀耳聾基因診斷報告時需要注意的關(guān)鍵事項。

耳聾與基因——基因診斷報告解讀案例(一) 解讀 其它

2025-05-25

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本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題,刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容,期待為讀者帶來新的洞見。

遺傳性耳聾基因治療臨床指南 指南 其它

2024-03-01

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本指南將為耳聾基因治療的臨床診療提供規(guī)范的理論和技術(shù)指導。

遺傳性耳聾基因治療專家共識(2023,上海) 共識 其它

為相關(guān)從業(yè)人員提供參考和依據(jù),以規(guī)范遺傳性耳聾基因治療的臨床開展

遺傳性耳聾基因治療臨床實踐指南(英文版) 指南 其它

2024-05-16

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該指南旨在促進中國及全球范圍內(nèi)遺傳性耳聾基因治療相關(guān)臨床實踐的標準化。

2013 AAP共識聲明:兒童耳聾或聽力不佳確診之后的早期干預(yù) 其它

2013-03-25

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2013年3月,美國兒科學會(AAP)發(fā)布了兒童耳聾或聽力不佳確診之后的早期干預(yù)指南,作為2007年JCIH共識的補充。

《美國AAO-HNSF突發(fā)性耳聾指南(2019更新版)》治療方案解讀 解讀 其它

2023-07-25

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本文將對該指南的治療方案進行解讀,為制訂更適合我國國情的突發(fā)性耳聾指南提供參考。

2021 ACIA指南:兒童單側(cè)耳聾患者人工耳蝸植入的臨床評估與處理 指南 其它

2022年2月,美國人工耳蝸聯(lián)盟(ACIA)發(fā)布了兒童單側(cè)耳聾患者人工耳蝸植入的臨床評估與處理指南。由于人工耳蝸的適應(yīng)證擴大,越來越多的兒童單側(cè)耳聾患者正在接受人工耳蝸植入。本文通過回顧現(xiàn)有證據(jù),主要

遺傳性耳聾相關(guān)基因突變檢測試劑注冊技術(shù)審查指導原則 指導原則 其它

本文為國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心發(fā)布的《遺傳性耳聾相關(guān)基因突變檢測試劑注冊技術(shù)審查指導原則》。

專題:關(guān)愛聽力障礙患者,3月3日全國愛耳日,防治耳聾耳鳴指南合集 其它

2017-03-02

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每年的3月3日是全國愛耳日,2017年是第18個全國愛耳日,今年的主題是防聾治聾,精準服務(wù)。關(guān)注聽力的殘疾預(yù)防,改善聽力障礙患者的生存質(zhì)量。我們要加強相關(guān)的科普知識,重視耳聾的預(yù)防和康復(fù),本專題整理了相關(guān)耳聾的指南,供大家參考。 拓展指南:[[耳|5]]

2022 ACIA指南:成人單側(cè)耳聾人工耳蝸植入術(shù)的臨床評估和管理 指南 其它

2022年8月,美國人工耳蝸聯(lián)盟(ACIA)發(fā)布了成人單側(cè)耳聾人工耳蝸植入術(shù)的臨床評估和管理指南。人工耳蝸植入術(shù)的適應(yīng)證已經(jīng)擴大,包括單側(cè)耳聾患者。本文主要針對成人單側(cè)耳聾人工耳蝸植入術(shù)的臨床評估和管

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