2025-03-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報(bào)告解讀以及耳聾基因治療進(jìn)展等內(nèi)容，期待為讀者帶來(lái)新的洞見(jiàn)。
2025-01-24
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報(bào)告解讀以及耳聾基因治療進(jìn)展等內(nèi)容，期待為讀者帶來(lái)新的洞見(jiàn)。
本文為國(guó)家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心發(fā)布的《遺傳性耳聾相關(guān)基因突變檢測(cè)試劑注冊(cè)技術(shù)審查指導(dǎo)原則》。
2025-07-23
本期內(nèi)容將繼續(xù)深入解讀耳聾基因診斷報(bào)告中的顯性遺傳和母系遺傳模式，并在最后總結(jié)解讀耳聾基因診斷報(bào)告時(shí)需要注意的關(guān)鍵事項(xiàng)。
2025-05-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報(bào)告解讀以及耳聾基因治療進(jìn)展等內(nèi)容，期待為讀者帶來(lái)新的洞見(jiàn)。
2022-04-14
耳聾是最常見(jiàn)的出生缺陷之一，新生兒期的發(fā)病率約為1‰-3‰，學(xué)齡期兒童耳聾的發(fā)病率增加至3‰-4‰。耳聾的病因主要包括遺傳因素和環(huán)境因素，約60%以上與遺傳因素有關(guān)，我國(guó)最常見(jiàn)的耳聾基因包括GJB2、
2021-01-12
基因篩查是實(shí)現(xiàn)疾病群體預(yù)防、早診斷、早干預(yù)的重要舉措。遺傳性耳聾基因篩查在我國(guó)開(kāi)展已有10余年，在預(yù)防耳聾出生缺陷、減少聽(tīng)力言語(yǔ)殘疾中發(fā)揮了重要作用。隨著遺傳性耳聾研究的深入、篩查技術(shù)的發(fā)展、篩查工具
遺傳性耳聾基因治療專家共識(shí)（2023，上海）
共識(shí)
其它
2023-11-28
為相關(guān)從業(yè)人員提供參考和依據(jù)，以規(guī)范遺傳性耳聾基因治療的臨床開(kāi)展
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-胚胎植入前基因檢測(cè)
2024-05-16
該指南旨在促進(jìn)中國(guó)及全球范圍內(nèi)遺傳性耳聾基因治療相關(guān)臨床實(shí)踐的標(biāo)準(zhǔn)化。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-基因檢測(cè)的一般方法
2020-09-30
遺傳學(xué)檢測(cè)已進(jìn)入多個(gè)歐美男性生殖相關(guān)臨床指南和共識(shí)，這些指南與共識(shí)均建議對(duì)嚴(yán)重少精子癥和無(wú)精子癥患者進(jìn)行Y 染色體微缺失篩查，對(duì)先天性雙側(cè)輸精管缺如患者進(jìn)行CFTR 基因檢測(cè)等。對(duì)致病基因進(jìn)行檢測(cè)，可
