2025-03-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容，期待為讀者帶來新的洞見。
2025-01-24
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容，期待為讀者帶來新的洞見。
2021-01-19
本文為國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心發(fā)布的《遺傳性耳聾相關(guān)基因突變檢測試劑注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則》。
2025-07-23
本期內(nèi)容將繼續(xù)深入解讀耳聾基因診斷報告中的顯性遺傳和母系遺傳模式，并在最后總結(jié)解讀耳聾基因診斷報告時需要注意的關(guān)鍵事項。
2025-05-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容，期待為讀者帶來新的洞見。
2022-04-14
耳聾是最常見的出生缺陷之一，新生兒期的發(fā)病率約為1‰-3‰，學(xué)齡期兒童耳聾的發(fā)病率增加至3‰-4‰。耳聾的病因主要包括遺傳因素和環(huán)境因素，約60%以上與遺傳因素有關(guān)，我國最常見的耳聾基因包括GJB2、
2021-01-12
基因篩查是實現(xiàn)疾病群體預(yù)防、早診斷、早干預(yù)的重要舉措。遺傳性耳聾基因篩查在我國開展已有10余年，在預(yù)防耳聾出生缺陷、減少聽力言語殘疾中發(fā)揮了重要作用。隨著遺傳性耳聾研究的深入、篩查技術(shù)的發(fā)展、篩查工具
2020-09-30
遺傳學(xué)檢測已進入多個歐美男性生殖相關(guān)臨床指南和共識，這些指南與共識均建議對嚴重少精子癥和無精子癥患者進行Y 染色體微缺失篩查，對先天性雙側(cè)輸精管缺如患者進行CFTR 基因檢測等。對致病基因進行檢測，可
