2022-03-06
AIM 遺傳性癌癥易感性基因檢測(cè)臨床適用性指南中涉及的檢測(cè)包括篩查遺傳性癌癥易感性綜合征。
2021年8月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了兒童遺傳性心血管疾病的基因檢測(cè)科學(xué)聲明。影響心血管細(xì)胞的遺傳性疾病比較常見(jiàn)，包括心臟通道病、心肌病、主動(dòng)脈疾病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管結(jié)構(gòu)性疾病?；?/p>
本文為國(guó)家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心發(fā)布的《遺傳性耳聾相關(guān)基因突變檢測(cè)試劑注冊(cè)技術(shù)審查指導(dǎo)原則》。
下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)近年來(lái)在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，以靶向測(cè)序及全外顯子組測(cè)序?yàn)榇淼募夹g(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測(cè)序(WGS)理論上可以同時(shí)檢測(cè)單核苷酸變異、結(jié)構(gòu)變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等，有望進(jìn)一步提升臨床遺傳檢測(cè)的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息，為了實(shí)現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測(cè)相關(guān)的復(fù)雜遺傳咨詢問(wèn)題，39位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家共同探討了wGS
2025-01-24
該指南包含了 45 條關(guān)于對(duì)成人發(fā)病型遺傳性神經(jīng)和肌肉疾病進(jìn)行癥狀前檢測(cè)的建議。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-多系統(tǒng)遺傳疾病、智力障礙和發(fā)育遲緩
藥物遺傳學(xué)檢測(cè)的臨床應(yīng)用正在增加，正確并且恰當(dāng)?shù)氖褂盟幬镞z傳學(xué)檢測(cè)可減少不必要的醫(yī)療支出和患者不良結(jié)局。本文內(nèi)容包含藥物遺傳學(xué)檢測(cè)臨床應(yīng)用指導(dǎo)建議。
2016-03-03
美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)(ACOG,American College of Obstetricians and Gynecologists)
2016年3月，美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)(ACOG)、母胎醫(yī)學(xué)會(huì)(SMFM)共同發(fā)布了遺傳性疾病產(chǎn)前診斷檢測(cè)指南。指南內(nèi)容主要包括產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)，侵入性產(chǎn)前診斷檢測(cè)技術(shù)，經(jīng)驗(yàn)性診斷程序以及臨床考慮和推薦意見(jiàn)等幾大部分內(nèi)容。
遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一種與癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的遺傳病。過(guò)去的十年，HBOC的診斷檢測(cè)發(fā)生了重大變化，本文主要針對(duì)HBOC的基因檢測(cè)提供指導(dǎo)建議。
2018-11-21
代表17個(gè)歐洲國(guó)家和以色列的國(guó)際專家小組召開(kāi)會(huì)議，討論了BRCA檢測(cè)和資訊的相關(guān)問(wèn)題，并針對(duì)乳腺癌治療決策中易感基因的遺傳咨詢和檢測(cè)提出了專家共識(shí)建議。
2014年2月，美國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組(USPSTF)發(fā)布了女性BRCA相關(guān)性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，遺傳咨詢和基因檢測(cè)的建議聲明。
2015年2月，美國(guó)胃腸病學(xué)院(ACG)發(fā)布了遺傳性胃腸道腫瘤綜合征的管理和基因檢測(cè)指南。2015年2月，美國(guó)胃腸病學(xué)院（ACG）發(fā)表了《遺傳性胃腸道腫瘤綜合征基因檢測(cè)與管理指南》，該指南通過(guò)收集詳細(xì)的文獻(xiàn)綜述，由文章作者匯同腫瘤科專家和其他各領(lǐng)域的專家多次整合、共同編述而成，旨在為遺傳性胃腸道癌癥綜合征的患者管理提供建議。新指南主要包括了遺傳性胃腸道腫瘤綜合征的病史采集和臨床管理兩部分，本文
