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自身免疫性腦炎的診斷標(biāo)準(zhǔn)及其臨床指導(dǎo)意義
標(biāo)準(zhǔn)
其它
2016-05-20
自身免疫性腦炎是一類新發(fā)現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病,相應(yīng)自身抗體有助于診斷。然而過分依靠自身抗體檢測常導(dǎo)致診斷的延誤,不利于治療。為解決這一問題,制訂基于相對特異性的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢測診斷該病的
2016 加拿大龐貝氏病（糖原貯積癥Ⅱ型）的診斷和管理指南
指南
其它
2016-04-08
龐貝氏病是一種溶酶體儲存障礙，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸無力，有或沒有心肌病。我們綜述的目的是系統(tǒng)地評估文獻(xiàn)中證據(jù)的質(zhì)量，為龐貝病患者的診斷和治療制定循證指南。
2014 指南建議：甲基丙二酸血癥與丙酸血癥的診斷和管理
指南
其它
2014-09-20
甲基丙二酸血癥和丙酸血癥（MMA/PA) 是有機(jī)酸代謝病中較為常見的、一個代謝通路上的兩種疾病，容易發(fā)生嚴(yán)重代謝性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
Gitelman綜合征診療中國專家共識(2021版)
其它
本文基于最新循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，多學(xué)科領(lǐng)域?qū)＜以?Gitelman 綜合征的臨床表型、診斷、治療、慢性并發(fā)癥及合并癥管理方面達(dá)成一致共識，為臨床規(guī)范化診療提供了重要依據(jù)。
