2022-02-09
Neurology department, The Royal Children's Hospital Melbourne, Parkville, Victoria, Australia
澳大利亞墨爾本皇家兒童醫(yī)院發(fā)布罕見病腓骨肌萎縮癥的管理指南。
2021-11-18
為了鼓勵制藥企業(yè)研發(fā)罕見病治療藥物，提高臨床研發(fā)效率和質(zhì)量，我中心組織起草了《罕見疾病藥物臨床研究統(tǒng)計學(xué)指導(dǎo)原則(征求意見稿）》，現(xiàn)公開征求意見。歡迎各界提出寶貴意見和建議，并請及時反饋給
本指南提供了 FDA 目前關(guān)于在 FDA 孤兒藥法規(guī)下確定人類基因治療產(chǎn)品相同性的想法，以實現(xiàn)孤兒藥指定和孤兒藥獨占性。 本指南旨在幫助利益相關(guān)者，包括尋求孤兒藥指定和孤兒藥獨占權(quán)的行業(yè)和學(xué)術(shù)贊助商，
美國食品和藥物管理局（FDA 或機構(gòu)）宣布了一份題為“罕見疾?。涸缙谒幬镩_發(fā)和研究前新藥申請會議的作用”的行業(yè)指南草案。 本指南草案的目的是協(xié)助治療罕見病的藥物和生物制品的申辦
本指南提供了有關(guān)食品和藥物管理局安全與創(chuàng)新法案 (FDASIA) 第 908 節(jié)的實施信息，該法案將第 529 節(jié)添加到《聯(lián)邦食品、藥品和化妝品法案》（FD&C 法案）中。 根據(jù)第 529 條
本指南的目的是協(xié)助用于治療或預(yù)防罕見疾病的藥物和生物制品的申辦者開展更有效和成功的藥物開發(fā)計劃。 盡管治療罕見病和常見病的藥物上市批準(zhǔn)的法定要求是相同的，并且本指南中討論的問題在其他藥物開發(fā)項目中也遇
由于全球僅有 22 名患有任何特定罕見疾病的患者，因此針對治療罕見疾病 21 的多種研究藥物的同時出現(xiàn)的試驗可能對有效的藥物開發(fā)構(gòu)成重大挑戰(zhàn)。本指南的目的是 23 促進兒科罕見病的藥物開發(fā)。特別是，它
本文件為申辦者提供必要的證據(jù)指導(dǎo)，以證明研究性新藥或新藥用于緩慢進展、低流行的罕見疾病，這些疾病與底物沉積相關(guān)并由單一酶缺陷引起。 本指南僅適用于具有明確病理生理學(xué)特征的低發(fā)病率罕見疾病，并且可以很容
該共識較全面概括了IgG4相關(guān)性疾病的診治原則,為臨床醫(yī)生對該病的診治提供了較好的依據(jù)。現(xiàn)就該指南的內(nèi)容進行解讀。
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召開的Chandos House會議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應(yīng)癥從經(jīng)典的Alport表型(血尿、腎功能
2021-04-13
探討結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床特征與影像學(xué)診斷價值。結(jié)節(jié)性硬化癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變,伴多器官受累并具有一定的影像學(xué)特征。熟悉各系統(tǒng)病變的特征及影像學(xué)表現(xiàn),有助于臨床診斷更加簡明和精確。?
2021-03-15
該指南是全球第一個專門針對 Lynch 綜合征相關(guān)婦科癌癥的指南，為促進和規(guī)范 Lynch 綜合征相關(guān)婦科癌癥的管理，現(xiàn)就該指南進行解讀。
2020-04-01
兒童AAV罕見，臨床表現(xiàn)異質(zhì)性，極易被漏診和誤診，但可危及器官和生命，合理分類對于血管炎診斷和治 療具有重要意義。
2019-04-14
尿素循環(huán)障礙（UCDs）可引起新生兒高血氨，遲發(fā)性疾病可導(dǎo)致智力障礙或死亡。本文為第1版尿素循環(huán)障礙的診斷和管理指南，主要針對尿素循環(huán)障礙的診斷和管理的相關(guān)內(nèi)容提出指導(dǎo)建議。
