2024-11-11
本文主要提供了有關WFS的病理生理學、臨床表現和治療的最新知識，并就早期發(fā)現和最佳疾病管理提出建議。
核基因相關線粒體復合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-10-30
該文針對目前核基因相關線粒體復合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進行了闡述，以規(guī)范其應用，更好地為臨床服務。
中國肢帶型肌營養(yǎng)不良攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-10-15
為指導LGMD攜帶者高風險人群的篩查，并提供生育相關遺傳咨詢，在綜合考慮國內外相關研究和指南基礎上，特制定適合我國現狀的LGMD攜帶者篩查的中國專家共識，以期進一步促進LGMD的規(guī)范化防控。
尼曼-匹克病C型規(guī)范化診療中國專家共識
共識
其它
2024-10-15
該共識以臨床問題作為導向，詳細介紹了NPC的定義、發(fā)病機制、診斷流程、治療手段及遺傳咨詢方案，提出了疾病分期標準，納入了針對不同臨床表現的治療和管理建議，旨在幫助臨床醫(yī)師更有效地管理NPC患者。
X連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識
共識
其它
2024-10-15
該共識參考國內外的相關研究、指南和共識，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進行闡述，以規(guī)范其臨床應用。
2024-10-15
就PAH缺乏癥青少年過渡期管理的年齡設定、苯丙氨酸濃度設定、飲食管理、監(jiān)測頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見，以期進一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結局和生活質量。
糖原累積病中國三級預防指南
指南
其它
2024-10-15
經指南制定專家組反復討論，參考國內外相關指南、專家共識及最新研究證據，結合我國國情，撰寫了GSD中國三級預防指南，旨在為GSD的三級預防提供標準化流程參考，進一步促進GSD的規(guī)范化防控。
2024-10-15
針對目前ARPKD攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程及篩查前后的遺傳咨詢等方面進行了詳細闡述，以規(guī)范ARPKD攜帶者篩查的應用，從而更好地服務于臨床實踐。
地中海貧血攜帶者篩查及防控專家共識
共識
其它
2024-10-15
該共識重點關注了地中海貧血攜帶者篩查的篩查方法、篩查流程及防控等內容，旨在指導及規(guī)范臨床醫(yī)師和實驗室人員的臨床實踐。
2024-10-12
為科學指導和規(guī)范罕見病藥物的臨床藥理學研究與評價，促進罕見病藥物的研發(fā)，我中心組織起草了《罕見病藥物臨床藥理學研究技術指導原則（征求意見稿）》。
2024-10-10
為指導在罕見病藥物研發(fā)過程中科學合理設計定量藥理學研究以及有效應用定量藥理學方法，提高罕見病藥物研發(fā)效率，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心組織起草了《模型引導的罕見病藥物研發(fā)技術指導原則（征求意見稿）》
本文提供了罕見內分泌腫瘤的關鍵管理建議，包括不同來源的神經內分泌腫瘤，甲狀旁腺癌和甲狀腺內胸腺腫瘤。指南涵蓋了臨床影像和病理診斷、分期和風險評估、治療和隨訪內容。
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥多學科診療專家共識（2024）
共識
其它
2024-09-30
在PNH診療方面達成了統一意見，并形成《陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥多學科診療專家共識（2024）》，以期促進PNH診療的標準化、規(guī)范化。
